临床症状

1阴茎下弯；

即阴茎向腹侧弯曲，是尿道下裂伴随的严重问题，既影响外观也影响功能。就诊患儿以中、重度下裂居多，阴茎下弯比例较高，下弯程度也较重。导致阴茎下弯的原因主要是，尿道口远端尿道板纤维组织增生，阴茎体尿道腹侧皮下各层组织缺乏，阴茎海绵体背、腹两侧不对称。

2异位尿道口；

尿道口可异位于从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。部分尿道口有轻度狭窄，其远端可以有黏膜样浅沟；如果尿道海绵体缺如，远端尿道常为膜状；尿道口位于阴茎体近端时尿线向后，患儿蹲位排尿。

3包皮的异常分布

阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，所以包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积

伴发畸形

前列腺囊最常见，在重度尿道下裂中发生率约为15%。前列腺囊可能是副中肾管退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口于前列腺部尿道的后方向膀胱后方延伸，形成一个大的囊腔，可并发感染、结石，也可影响插导尿管。如果并发感染，以反复附睾炎最常见，特别是尿道成形术后尿道延长、尿道阻力增加，易伴发附睾炎。可通过排尿性膀胱尿道造影检岀，尿道镜检查、超声及CT可明确其位置。少数尿道下裂患儿合并肛门直肠畸形、心血管畸形和胸壁畸形。

诊断

除巨尿道口伴包皮完整（MP）型尿道下裂外，大多数尿道下裂出生时可被确诊。

当尿道下裂合并隐睾时，要注意鉴别有无性发育异常（DSD），尤其是重型尿道下裂，若伴有性腺位置异常、形态异常时应高度重视，并必须做相应检查，如染色体检查、SRY基因检查和性腺超声，甚至性腺探查，以除外性别发育异常。有条件者，需到内分泌科室做详细检查、评估。