需要做的检查

体格检查

医生针对患儿的生殖器进行视诊，观察患者的体形、身体发育、第二性征，外生殖器检查有无阴道，触摸双侧睾丸表面质地、体积。

生殖器超声检查

生殖器超声检查即可明确阴茎发育情况，是否存在尿道下裂或者有无合并其他畸形。

染色体检测

胎儿染色体检查是在胎儿出生之前，通过产前诊断判断胎儿的染色体是否正常，不同的时期需要采取不同的胎儿样本进行检测。孕早期一般是在孕10~13周+6，采集绒毛组织进行染色体的检查。孕中期一般是在孕16~24周，采取羊水，然后离心以后分离出胎儿细胞进行培养，然后进行胎儿染色体的检查。中晚期就需要通过脐静脉穿刺，抽取脐血进行染色体的分析。样本采集完成以后，在进行检查时，需要根据临床指征和检查的目的进行不同的项目检测，既可以检测胎儿染色体数目异常，也可以检测染色体的结构异常，有没有平衡性的结构重排，比如易位、倒位等。甚至还可以检查染色体的微缺失和微重复。

诊断标准

一般根据患者的症状和辅助检查即可诊断。

症状

患儿有家族遗传史并出现异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状即可初步判断该病。

辅助检查

通过体格检查和生殖器彩超检查结果即可明确诊断尿道下裂。

鉴别诊断

尿道损伤可出现尿道滴血与血尿、疼痛及排尿困难，严重者可出现尿外渗；而尿道下裂仅出现异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状，一般不会出现炎性改变，两者根据实验室检查即可明确诊断，前者尿中可出现红细胞，而后者一般不会出现。