尿道下裂指尿道异位开口于阴茎腹侧及会阴部的任何部位，是男性最常见的尿道生殖器畸形。

胎儿尿道下裂超声表现包括：

1. 阴茎短小，末端圆钝，向腹侧弯曲。

2. 阴茎背侧包皮增厚呈头巾状。

3. 短小阴茎位于分裂的阴囊之间，呈郁金香征，是严重尿道下裂的特征性表现。

4. 胎儿排尿异常，CDFI 可显示尿流起自阴茎腹侧，呈扇形而非线形。

5. 三维超声可直观显示尿道下裂胎儿短小的阴茎和分离的阴囊。

根据尿道开口位置的不同，尿道下裂分为 4 种类型：阴茎头型、阴茎体型、阴囊型、会阴型。

然而，具体分型在产前超声诊断较困难，需要对胎儿排尿过程的动态观察才能确定尿道开口位置，但超声捕捉胎儿排尿的瞬间过程，需要胎儿体位合适，羊水适量，足够的等待时间等，因此平时工作中应用受限。

本病需与女性假两性畸形进行鉴别。后者指女性胎儿外生殖器男性化，超声表现为阴蒂肥大酷似阴囊，尿道口位于肥大的阴蒂根部而似会阴型尿道下裂。因此，我们需要仔细观察胎儿睾丸、子宫等内生殖器结构并结合胎儿染色体核型检查共同鉴别诊断。Phyllis Glanc 等研究认为，通过测量膀胱后壁至直肠前壁的距离来判定胎儿性别，可以辅助诊断提高胎儿尿道下裂的诊断准确率。

胎儿生殖器随孕程进展逐步发育，胎儿睾丸下降约在孕 28～32 周。本病例中，孕妇于 24 周行系统检查时，发现阴茎末端稍显圆钝，但孕周偏小，睾丸未能显示。因此，当孕周较小无法确诊异常时，应于不同孕周多次复查，以免因发育不完全而导致误诊漏诊。