(一) 发病原因

 1基因遗传尿道下裂发病有一定的家族倾向，但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。我们碰到数例父子或兄弟，特别是孪生兄弟同患此病的，有报道10％患儿的父亲及15％患儿的兄弟中有尿道下裂。

2.激素影响 从胎睾中产生的激素影响男性外生殖器的形成。由绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞(leydigs cells)在孕期第8周开始产生睾酮，再转化形成双氢睾酮。外生殖器的发育受双氢睾酮的调节。睾酮产生不足、过迟，或者睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形就与此相关。

(二)发病机制

1.胚胎学 胚胎第6周时，尿生殖窦的腹侧出现一个突起，称为生殖结节。在生殖结节的尾侧正中线上有一条浅沟，称为尿道沟。尿道沟两侧隆起部分为尿生殖褶。胚胎第7、8周以后开始向男性或女性分化。男性在双氢睾酮的作用下，生殖结节增长形成阴茎，尿生殖窦的下段伸入阴茎并开口于尿道沟，以后尿道沟两侧的尿生殖褶由近端向远端相互融合，形成尿道，此时尿道外口移到阴茎头冠状沟部。在阴茎头顶部，外胚层向内生长出一个细胞索，以后细胞索中央与尿道沟相通，使尿道外口移到阴茎头顶端。第12周时，阴茎头处形成皮肤反折，称为包皮。

2.病理改变 尿道下裂的病理表现主要是阴茎弯曲和尿道开口的异常。阴茎下曲：阴茎下曲可单独存在，多是尿道下裂的一个重要病变。Sadlouski报道64例阴茎下曲，24例无尿道下裂。Culp报道阴茎下曲者15％无尿道下裂。我们也发现不伴尿道下裂的阴茎下曲是一种较少见的特殊类型，称原发性阴茎下曲。这种原发性阴茎下曲有两类：一类是有正常尿道海绵体，约占2/3;另一类是伴有尿道发育不全，约占1/3。