尿道下裂是由于前尿道发育不全，胚胎发育过程中尿生殖沟没有自后向前在中线完全闭合，造成尿道口达不到正常位置的阴茎畸形。尽管经过几代小儿泌尿外科医生甚至包括整形、成人泌尿外科医生的共同努力，至今尿道下裂仍是一个对手术治疗原则、理念、技巧非常具有挑战性的疾病。

伴发畸形

最常见的为腹股沟斜疝或鞘膜积液及睾丸下降不全，各占约9%。重度尿道下裂病人常合并阴茎阴囊转位，也有合并阴茎扭转及小阴茎、重复尿道等。

其他畸形中以前列腺囊最常见，在重度尿道下裂中发生率约为15%。前列腺囊可能是副中肾管(Müllerianduct)退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口于前列腺部尿道的后方向膀胱后方延伸，形成一个大的囊腔，可并发感染、结石，也可影响插导尿管。如果并发感染，以反复附睾炎最常见，特别是尿道成形术后尿道延长、尿道阻力增加，易伴发附睾炎。

可通过排尿性膀胱尿道造影检出，尿道镜检查、超声及CT可明确其位置。少数尿道下裂病人合并肛门直肠畸形、心血管畸形和胸壁畸形。