病因尿道上裂在胚胎早期发生，是由生殖结节原基向泄殖腔膜迁移的过程出现异常所致，具体原因尚不明确，常合并膀胱外翻，单发的尿道上裂是此类畸形中较轻的一类。

临床表现

(1)尿道开口位置异常 男性尿道开口可位于从耻骨联合至阴茎顶部之间。女性异常的尿道开口位于阴蒂和阴唇之间，远端尿道缺如。

(2)尿失禁 男性尿失禁的严重程度主要取决于背侧异位尿道口缺损程度。90%女性患者有尿失禁。尿失禁的原因包括：尿道括约肌的丧失；膀胱发育不良，容量小；尿道阻力降低。 

(3)外生殖器畸形 男性患者阴茎发育较差，阴茎头扁平，阴茎体短且宽，背侧包皮分裂，常伴有阴茎短缩背翘。女性因耻骨联合分离使阴阜扁平下降，大、小阴唇前联合分开，小阴唇发育差，阴蒂及包皮分裂。

(4)耻骨联合分离 左右耻骨间仅有纤维组织相连，坐骨结节之间的距离增宽。

(5)反流性肾病 部分病人可合并伴随畸形，出现膀胱输尿管反流。

(6)泌尿系感染 大多数病人可合并泌尿系感染。

临床分型

(1)男性 尿道外口位置不同分为下列三个类型：

①阴茎头型 尿道外口开口于宽又扁的阴茎头背侧，很少发生尿失禁；

②阴茎型 尿道外口开口于耻骨联合至冠状沟之间，尿道口宽大呈嗽叭状，尿道外口远端呈沟状至阴茎头；

③阴茎耻骨型 尿道口开口于耻骨联合处，阴茎背侧有一完整的尿道沟至阴茎头，常合并膀胱外翻。

(2)女性 分为轻、中、重三型。

①轻型 又称阴蒂型，尿道开口宽大;

②中型 又称耻骨联合下型，背侧尿道大部分裂开;

③重型 又称完全型，背侧尿道全部裂开并伴有尿失禁。

3检查

根据典型临床表现即可诊断。B超可筛查双肾、输尿管是否合并有畸形。尿路造影有助于了解上尿路情况。肾核素扫描能对肾功能、肾血流情况进行全面检查。尿流动力学可了解下尿路功能情况。

4预防

针对尿道上裂，目前无明确预防的方法及药物。因此，孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，有助于该疾病的早期诊断和治疗。