尿道下裂是最常见的男性外生殖器先天性缺陷，为尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口近端至会阴部的任一部位，同时伴有包皮的异常分布。据报道尿道下裂的形成是胚胎期7-14周尿道褶发育缺陷形成的。从胚胎发育的第6 周, 尿生殖窦的腹侧开始出现突起, 形成生殖嵴, 不久生殖嵴的两侧出现生殖突, 生殖嵴的尾侧形成尿道沟, 两侧的隆起为尿道襞。7～9周开始出现性别分化, 男性性分化需要正常雄性激素的稳定。第10 周在双氢睾酮(DHT)作用下生殖节增长形成阴茎。来自内胚层的尿生殖窦(即尿道板)被尿道襞引导延伸至龟头部尿道都是敞开和连续的。整个尿道包括龟头部尿道都是由背侧的尿道板向腹侧延伸融合而成。期间各种原因导致尿道板的融合障碍均可导致尿道下裂的发生。研究表明，胎儿期间不断接触环境因素如带有雌激素的内分泌干扰物或有抗雄性激素作用的物质影响雄激素稳态都有可能导致尿道下裂。亦有研究发现长期暴露于杀虫剂污染和在怀孕早期有杀虫剂接触者的后代其尿道下裂的发病率明显增加。综上所述，尿道下裂的病因比较复杂。