尿道下裂往往合并阴茎下弯，当包皮脱鞘后尿道口会后移，因此脱鞘及纠正阴茎弯曲后应该重新评估尿道下裂的分类。一般来说，仅考虑尿道开口的位置并不足以客观的评估尿道下裂的严重程度。因此，另一个简单的分类方法综合了阴茎长度，龟头大小，阴茎弯曲度等因素将尿道下裂分为两类：轻度尿道下裂，即单纯的尿道开口异常，不合并有小阴茎，阴茎下弯以及阴囊分裂等异常。重度尿道下裂：即阴茎阴囊型或会阴型尿道下裂，合并有阴茎下弯和阴囊分裂等。

绝大部分的尿道下裂患者在出生后即可从外观上诊断。少数包皮正常包裹龟头的患者，需要将包皮褪下后才能明确诊断。对于尿道下裂的诊断，应该详细描述以下情况：尿道开口的位置、形状及宽度。疤痕段的尿道海绵体及尿道海绵体的分叉情况（译者注：对于没有接触过尿道下裂手术的成人泌尿外科医师可能不容易理解，实际上尿道下裂的患者尿道开口远端的尿道海绵是缺失的，取而代之的是一段疤痕组织，这段疤痕组织可以牵拉阴茎造成下弯畸形，在将包皮脱鞘的时候，一般可以观察到从尿道开口处向阴茎远端，呈分叉状的残余尿道海绵体组织）。包皮和阴囊的外观。阴茎的粗细以及阴茎勃起时的下弯程度。尿道下裂往往合并有生殖器的其他畸形，在查体的时候应该予以注意。比如约有10%的尿道下裂患者合并有隐睾，9-15%的患者合并有鞘膜积液或疝气。合并有单侧或双侧隐睾的重度尿道下裂或外生殖器摸棱两可的患者应该接受基因和内分泌的全面筛查以排除性发育畸形。

尿道下裂是外生殖器畸形，根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形，严重的尿道下裂需行进一步泌尿系检查。