尿道下裂是由于前尿道发育不全，胚胎发育过程中尿生殖沟没有自后向前在中线完全闭合，造成尿道口达不到正常位置的阴茎畸形。尽管经过几代小儿泌尿外科医生甚至包括整形、成人泌尿外科医生的共同努力，至今尿道下裂仍是一个对手术治疗原则、理念、技巧非常具有挑战性的疾病。

尿道下裂有三个典型特点：①异位尿道口：尿道口可异位于从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。部分尿道口有轻度狭窄，其远端可以有黏膜样浅沟。如果尿道海绵体缺如，远端尿道常为膜状。尿道口位于阴茎体近端时尿线向后，患儿蹲位排尿。②阴茎下弯：即阴茎向腹侧弯曲，阴茎下弯是尿道下裂伴随的严重问题，既影响外观也影响功能。国外尿道下裂合并明显阴茎下弯者约占35%，国内就诊患者以中、重度下裂居多，阴茎下弯比例较高，下弯程度也较重。按阴茎头与阴茎体纵轴的夹角，可将阴茎下弯分为轻度，小于15°；中度，15°～35°；重度，大于35°。导致阴茎下弯的原因主要是尿道口远端尿道板纤维组织增生，阴茎体尿道腹侧皮下各层组织缺乏，阴茎海绵体背、腹两侧不对称。③包皮的异常分布：阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，所以包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。

根据尿道外口位置分型，尿道下裂可分为：①远端型，包括阴茎头、冠状沟、冠状沟下型。②中间型，即阴茎体型。③近端型，包括阴茎阴囊型、阴囊型和会阴型。按此分型，国外远端型病例占大多数，而国内以中、近端型为主。这可能与大部分远端型尿道下裂对以后结婚、生育影响不大，家长不要求治疗未就诊有关。

单纯尿道外口位置不总能准确反映尿道下裂严重程度及病理复杂性，还应考虑阴茎下弯程度、阴茎长度、阴茎头大小及形状、尿道板发育情况、异位尿道口附近尿道海绵体分叉位置等。由于阴茎下弯的弯曲程度与尿道口位置并不成比例，有些开口阴茎体远端的尿道下裂却合并重度阴茎下弯，因此更为合理的分型应以阴茎下弯矫正后尿道口的位置为依据。