尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至会阴部的连线上，多数病人可伴有阴茎向腹侧弯曲。尿道下裂是小儿泌尿系统中的常见畸形。

尿道下裂伴发畸形最常见的为腹股沟斜疝或鞘膜积液及睾丸下降不全，各占约9%。重度尿道下裂病人常合并阴茎阴囊转位，也有合并阴茎扭转及小阴茎、重复尿道等。其他畸形中以前列腺囊最常见，在重度尿道下裂中发生率约为15%。前列腺囊可能是副中肾管退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口于前列腺部尿道的后方向膀胱后方延伸，形成一个大的囊腔，可并发感染、结石，也可影响插导尿管。如果并发感染，以反复附睾炎最常见，特别是尿道成形术后尿道延长、尿道阻力增加，易伴发附睾炎。可通过排尿性膀胱尿道造影检出，尿道镜检查、超声及CT可明确其位置。少数尿道下裂病人合并肛门直肠畸形、心血管畸形和胸壁畸形。

除巨尿道口伴包皮完整型尿道下裂外，大多数尿道下裂出生时可被确诊。当尿道下裂合并隐睾时，要注意鉴别有无性发育异常，尤其是重型尿道下裂特别是伴有性腺位置异常、形态异常时应高度重视，必须做相应检查，如染色体检查、SRY基因检查以及性腺超声，甚至性腺探查，以除外性别发育异常。有条件的，需到内分泌科室做详细检查、评估。最常见的尿道下裂合并DSD为混合性腺发育不全、卵睾DSD等。

除尿道下裂功能性修复或解剖修复外，影响远期效果评价的主要因素是阴茎外形是否正常和美观，并且会直接影响成年后性生活满意度。因此，应对尿道下裂患儿进行长期随访，在其度过青春期，进入成人期，完成婚育后，方能对治疗效果做出比较准确可靠的判断。