胚胎学，尿生殖窦的腹侧在胚胎第6周时出现一个突起，为生殖结节。生殖结节的尾侧正中线上的一条浅沟，为尿道沟。尿道沟两侧隆起部分为尿生殖褶。胚胎第7、8周开始向男性或女性分化。在双氢睾酮的作用下，男性生殖结节增长形成阴茎，尿生殖窦下段伸入阴茎并开口于尿道沟，之后尿道沟两侧的尿生殖褶由近端向远端相互融合，最终形成尿道，此时尿道外口移到阴茎头冠状沟部。在阴茎头顶部，外胚层向内生长出一个细胞索，细胞索中央与尿道沟相通，使尿道外口移到阴茎头顶端。第12周时，阴茎头处形成皮肤反折，称为包皮。生殖结节内的间质分化为阴茎海绵体及尿道海绵体。由于内分泌的异常或其他原因导致胚胎期尿道沟融合不全，即形成尿道下裂。

病理改变，尿道下裂病理表现主要是阴茎弯曲和尿道开口的异常。
阴茎下曲：阴茎下曲多是尿道下裂的一个重要病变。不伴尿道下裂的阴茎下曲是一种较少见的特殊类型，称原发性阴茎下曲。这种原发性阴茎下曲有两类：一类是有正常尿道海绵体，另一类是尿道发育不全，约占1/3。前者表现为阴茎松弛时正常，龟头被包皮环绕，阴茎勃起时下曲。后者表现为尿道开口位于龟头正常位置，但包皮没有完全环绕，阴茎腹侧包皮短少，覆盖尿道的皮肤很薄，一段尿道无尿道海绵体，人工勃起时下曲存在。尿道有部分发育不良，可以认为它是一种隐性的尿道下裂，或称为先天性尿道缩短，一旦纠正阴茎下曲，则尿道口移向阴茎腹侧近端形成尿道下裂。阴茎下曲通常在尿道下裂开口与阴茎头间区域形成一条硬纤维索或一个纤维化的扇形区域，因此造成阴茎的伸展困难。