尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至会阴部的连线上，多数病人可伴有阴茎向腹侧弯曲。尿道下裂是小儿泌尿系统中的常见畸形，但其发病原因仍未能明确。

解剖特征

1尿道开口异常；

2阴茎向腹侧屈曲畸形；

3阴茎背侧包皮正常而腹侧包皮缺乏；

4尿道海绵体发育不全，从阴茎系带部延伸到异常尿道开口，形成一条粗的纤维带。

病因

在尿道下裂中，阴茎筋膜和皮肤在孕期8～14周发育过程中未能在阴茎腹侧正常发育，尿道沟融合不全时可形成尿道下裂，同时尿道海绵体也发育不全，在尿道下裂的远端形成索状，可导致阴茎弯曲。多数的尿道下裂病例没有明确的病因，大部分学者认为有多个因素参与尿道下裂的形成。有少数病例可能是由于单基因突变引起，而文献中报道的多数病例与产妇高龄、内分泌水平、促排卵药、抗癫痫药、低体重儿、先兆子痫以及其他环境因素相关。

超声表现

1.     阴茎末端变钝：是由于阴茎腹侧包皮缺如，背侧包皮增厚呈“头巾”样引起的。

2.     阴茎向腹侧弯曲：是因为尿道口与龟头间形成了纤维带。

3.     阴茎短小。尽管仅凭阴茎短小尚不能诊断尿道下裂，但是发现阴茎短小时应注意排除尿道下裂；

4.     中孕期发现阴茎背侧包皮增厚呈“头巾”样，与眼镜蛇的眼睛相似；

5.     动态观察，可见异常尿道开口处排尿，尿流不呈直线而呈扇形。 

鉴别诊断

阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂需与假两性畸形疾病相鉴别。阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂伴双侧隐睾者很难与男性假两性畸形相鉴别，须做染色体检查