尿道下裂的发生是诸多因素共同作用的结果，其具体发病机制仍不清楚。目前，已证实的原因包括：雄激素受体异常、遗传基因突变、内分泌失调、异常细胞间信息传递、表皮生长因子表达降低和环境因素等。

尿道下裂的临床表现 

1.异位尿道口

尿道口可异位于从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。

部分尿道口有轻度狭窄，其远端可以有黏膜样浅沟；如果尿道海绵体缺如，远端尿道常为膜状；尿道口位于阴茎体近端时尿线向后，患儿蹲位排尿。

2.阴茎下弯

即阴茎向腹侧弯曲，是尿道下裂伴随的严重问题，既影响外观也影响功能。国外尿道下裂合并明显阴茎下弯者约占35%，国内就诊患儿以中、重度下裂居多，阴茎下弯比例较高，下弯程度也较重。

按阴茎头与阴茎体纵轴的夹角，可将阴茎下弯分为：①轻度：小于15°；②中度：15°~35°；③重度：大于35°。

导致阴茎下弯的原因主要是，尿道口远端尿道板纤维组织增生，阴茎体尿道腹侧皮下各层组织缺乏，阴茎海绵体背、腹两侧不对称。

3.包皮的异常分布

阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，所以包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。

关于诊断

除巨尿道口伴包皮完整型尿道下裂外，大多数尿道下裂出生时可被确诊。

当尿道下裂合并隐睾时，要注意鉴别有无性发育异常（DSD），尤其是重型尿道下裂，若伴有性腺位置异常、形态异常时应高度重视，并必须做相应检查，如染色体检查、SRY基因检查和性腺超声，甚至性腺探查，以除外性别发育异常。有条件者，需到内分泌科室做详细检查、评估。最常见的尿道下裂合并DSD为混合性腺发育不全、卵睾DSD等。