有人认为此病有隐性遗传，若夫妻生有一个患尿道下裂的孩子，则其它将出生的孩子可有10%的机率发生。正常情况下，当胚胎第7周后尿道皱壁自尿道近端逐渐向龟头端融合成一管形即尿道，这一过程有赖于胚胎性腺分泌的雄性激素，也取决于胚胎尿道沟及皱壁对寒酮的反应。当尿道皱壁形成管形发生障碍时即导致尿道下裂。另外，尿道开口处的间质组织不发育，形成一扇形的纤维索，围绕尿道外口并延伸和嵌入龟头。

  尿道下裂的发病原因目前仍不清楚，有人认为与基因缺陷等遗传因素有关，还有人认为是环境因素、各种病毒感染等造成的。总之目前想要从病因学上来预防该病的发生仍然很困难。

  尿道下裂主要表现为阴茎弯曲，尿道开口于阴茎腹侧，及背侧包皮堆积(又称包皮帽)。严重者尿道口位于阴囊部，阴囊裂开酷似女性的大阴唇，阴茎则向腹侧弯曲。由于发育不良，加之包皮覆盖龟 头，使得患者的阴茎、龟头酷似女孩的阴蒂，只是略为肥大些，不仔细检查，患儿很容易被误认为是女孩。

  尿道口位于不正常的位置，给小儿站立排尿带来了很大的麻烦，轻者尿湿裤子，严重者只能像女孩一样蹲着排尿，这些都给患儿造成了巨大的心理障碍。尤其在学校，患儿与其他男孩一起上厕所时，因为害怕别人讥笑，他可能会显得很紧张，久而久之，容易形成内向自卑的性格。

  其实，对于有尿道下裂孩童的家庭来说没有那么痛苦，现在医学发达尿道下裂可以通过手术就能治愈，但是没有出现的家庭就要孩子未出生，还是胚胎的时候就进行产前检查这样可以避免很多胎儿畸形的问题出现，也能避免家庭的不幸。