1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀

  患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，呈现便秘病症越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内呈现低位局部以至完整性肠梗阻病症，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而病症缓解。痉挛段不太长者，梗阻病症多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻病症缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者开展为不灌肠不排便，腹胀逐步加重。

  2、营养不良发育缓慢

  长期腹胀便秘，可使患儿食欲降落，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可呈现宽大肠型，有时可触及充溢粪便的肠袢及粪石。

  3、巨结肠伴发小肠结肠炎

  是最常见和最严重的并发症，特别是重生儿时期。其病因尚不明白，普通以为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是根本缘由，在此根底上一些患儿机体免疫功用异常或过敏性变态反响体质而产生了小肠结肠炎。也有人以为是细菌和病毒感染惹起，但大便培育多无致病菌生长。结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症进犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，构成渗出性腹膜炎。患儿全身提问忽然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩展肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压降落，若不及时治疗，可惹起较高的死亡率。

  二、病症及体征

  (1)不排胎便或胎便排出延迟

  重生儿HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司报道正常重生儿生后24h以内排胎便者占97.7%，过时产儿为100%，而24～48h以后排便者可能有器质性病变。由于病变肠管痉挛，胎粪无法经过狭窄区，致使大量潴留于乙状结肠构成腹胀。约有72%需经处置(塞肛、洗肠等)方能排便，经过治疗后有时患儿能够维持数天或1周排便功用，多数患儿又呈现便秘。仅有少数病儿出生后胎便排出正常，1周或1个月后呈现病症。

  (2)腹胀

  腹胀为早期病症之一，约占87%。重生儿期腹胀可忽然呈现，也可逐步增加，主要视梗阻状况而定。至婴幼儿时期由于协助排便的办法效果愈来愈差，致使不得不改用其他办法，久之又渐失效。便秘呈停止性加重，腹部逐步膨隆。常伴有肠鸣音亢进，虽不用听诊器亦可闻及肠鸣，尤以夜晚明晰。病儿也可能呈现腹泻，或腹泻、便秘交替。便秘严重者能够数天，以至1～2周或更长时间不排便。患儿呈蛙形腹，伴有腹壁静脉怒张，有时可见到肠型及肠爬动波。触诊时有时可触及粪石。至幼儿期腹围明显大于胸围，腹部长度亦大于胸部。腹胀如便秘一样呈停止性加重，大量肠内容、气体滞留于结肠。腹胀严重时膈肌上升，影响呼吸。患儿呈端坐呼吸，夜晚不能平卧。

  (3)呕吐

  重生儿HD呕吐者不多，但如不治疗，梗阻加重则呕吐可逐步加重，以至吐出胆汁或粪液。至婴幼儿期常兼并低位肠梗阻病症，严重时有呕吐，其内容为奶汁、食物。最后由于肠梗阻和脱水需急诊治疗，经洗肠、输液及补充电解质后病情缓解。经过一段时间后上述病症又复呈现。

  (4)肠梗阻

  Klein统计重生儿肠梗阻中，HD占第2位，第1位为坏死性肠炎。梗阻多为不完整性，有时可开展成为完整性，重生儿期梗阻状况不一定与无神经节细胞肠段的长短成正比，Martin均曾见到全结肠型无神经节细胞症1岁之前仍可排便之病例。除少数兼并小肠结肠炎病儿外，多数患儿经过治疗能够缓解一段时间。无神经节细胞肠管持续性痉挛狭窄，使病儿长期处于不完整性低位梗阻状态，随着便秘病症的加重和排便措施的失效，病情可转化为完整性肠梗阻，而须立刻行肠造瘘术以缓解病症。个别患者平常虽能排出少量稀便气体，但肠腔内已有宏大粪石梗阻。

  (5)肛门指检

  直肠肛管指诊关于诊断重生儿巨结肠症至关紧要。它不但能够查出有无直肠肛门畸形，同时可理解内括约肌的慌张度、壶腹部空虚以及狭窄的部位和长度。当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体排出呈“爆炸样”，腹胀立刻好转。如有上述状况应首先思索巨结肠的可能。婴幼儿时期肛检有时可触及粪块，拔出手指时或有气体及稀臭粪便排出。

  (6)普通状况

  重生儿由于重复呈现低位性肠梗阻，患儿食欲不振，营养不良、贫血、抵御力差，常发作呼吸道及肠道感染，如肠炎、肺炎、败血症、肠穿孔而死亡。至幼儿期，除上述病症外，患儿长期处于低蛋白血症，生长发育均差，加之肠内大量细菌繁衍毒素吸收，心、肝、肾功用均可呈现损伤.严重时患儿全身水肿，以下肢、阴囊更为显著。

  三、临床分型

  先天性巨结肠症的分型相当紊乱，有人以解剖为根据，有人以临床为准绳，也有人按治疗办法的不同而分类。以至名词相同而病变范围各异，如“短段型”的定义，有的作者以病变局限于直肠远端为准，而另一些作者则以为病变累及直肠近端，直肠、乙状结肠接壤处亦属短段。有鉴如此，我们参照病变范围，分离治疗办法的选择，临床及疗效的预测暂作如下分型。

  (1)超短段型

  病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌失缓和状态，重生儿期狭窄段在耻尾线以下。

  上述分型办法有利于治疗办法的选择，并对手术效果的预测和预后均有协助。以上各型中常见型占75%左右，其次是短段型。全结肠型占3%～5%，亦有报道高达10%。

  诊断先天性巨结肠，主要依据临床表现，确诊则需求X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查办法。

  重生儿巨结肠的病症需求与胎粪性便秘、肠闭锁或狭窄、肛门直肠畸形等病鉴别。用小指肛诊后，巨结肠病儿能大量排出胎便及气体，随之病症缓解。因而，对重生儿肠梗阻，常规做肛诊检查，不只有助于诊断和治疗重生儿巨结肠，而且可防止或减少错误诊治。

  6个月以上病儿，有慢性便秘等病症、又有重生儿巨结肠史，诊断先天性巨结肠较容易，否则须除外肛门直肠畸形等病所致续发性巨结肠，以及克汀病、饮食性便秘、特发性巨结肠等症。肛诊时，短段型先天性巨结肠的肛门紧缩，直肠明显扩张积便或积气;普通型先天性巨结肠的直肠壶腹消逝，处于紧缩(不是狭窄)状态，但这种状态并不恒定，直肠可因积存粪便而被动扩张。故不能依据肛诊检查结果确诊先天性巨结肠及其分型。另外，肛诊时还要留意先天性巨结肠病儿粪便的气息、性状等特性。

  再次强调，对先天性巨结肠病儿必需做肛诊检查，一是有助于诊断，二是有利于鉴别。