先天性巨结肠病儿，在重生儿期因呈现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜;在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发作;也常因病症不典型而延误诊断和治疗。误诊、误治缘由，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的理解和认识。先天性巨结肠须与下列病症相鉴别。

  1.重生儿期

  (1)先天性肛门直肠畸形：

  该症为最常见的低位肠梗阻缘由。肛门闭锁或仅有瘘孔时，经认真望诊就可识别这类异常肛门，但肛门正常的直肠狭窄或闭锁，还需经肛诊及X线检查证明。

  (2)先天性肠闭锁或狭窄：

  低位的肠闭锁或狭窄也为低位肠梗阻表现，肛诊后没有胎便或仅有少量灰白色胶冻样便(肠狭窄可有少量胎便)。X线钡剂灌肠显现病变远端结肠异常细小(胎儿型结肠)，钡剂不能经过病变部位(闭锁)或者很难经过(狭窄)病变部位。

  (3)功用性肠梗阻：

  功用性肠梗阻常见于早产儿，Nixon等(1968)对这类病儿经直肠肛管测压检查，证明缺乏正常反射，以为与肌间神经节细胞不成熟有关。其他疾病也可惹起重生儿功用性肠梗阻，诸如呼吸艰难、感染中毒、脑组织损伤等。

  (4)坏死性小肠结肠炎：

  重生儿的坏死性小肠结肠炎，多与生后窒息、乏氧、休克等缘由有关。除没有生后便秘史外，临床病症常不易与重生儿巨结肠肠炎鉴别。

  (5)胎粪性腹膜炎：

  胎粪性腹膜炎与胎儿期肠穿孔有关。出生前穿孔未闭合者，生后因肠内容物进入腹腔而发作穿孔性腹膜炎;出生前穿孔已愈合者，无菌的胎便进入腹腔后，惹起胎粪性腹膜炎，致小肠普遍粘连及胎便钙化，可发作粘连性肠梗阻。

  (6)单纯性胎粪便秘：

  单纯性胎粪便秘也称胎粪塞综合征，主要因胎便黏稠，致一过性胎便排出障碍，致肠梗阻。这类病儿均为足月重生儿，生后24～48h仍不能自动排泄，呈现低位肠梗阻病症。该症经肛诊或洗肠等办法排便后，病症缓解且不再复发。

  (7)胎粪性肠梗阻：

  胎粪性肠梗阻在我国很少见。该病与胰腺的纤维囊性病有关，是西方国度重生儿低位肠梗阻的常见缘由之一，发病率约1/2000。该症中10%～15%病儿因胎便过度黏稠，梗塞回肠远端而发病。

  (8)重生儿腹膜炎：

  也分原发性腹膜炎和续发性腹膜炎。重生儿原发性腹膜炎少见，多为脐源性感染，有的为血源性，与败血症有关。续发性腹膜炎见于重生儿巨结肠穿孔、胃穿、胆道穿孔及阑尾炎等。

  2.乳幼儿和儿童期

  (1)续发性巨结肠：

  也称器质性巨结肠。巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关。常见于先天性肛门直肠狭窄、直肠外肿物压榨、肛门直肠畸形术后或外伤后构成的肛门瘢痕狭窄。经肛门检查能够确诊。

  (2)特发性巨结肠：

  该症与排便锻炼不当有关，特性是无重生儿期便秘史，2～3岁时发病或呈现明显病症;慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛;肛诊觉得除直肠扩张积便外，括约肌处于慌张情况。直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最牢靠办法。

  (3)先天性巨结肠同源病。

  (4)先天性乙状结肠过长：

  因乙状结肠过长而大量储存粪便致慢性便秘，常伴乙状结肠扩张。

  (5)退化性平滑肌病：

  其病症为便秘，慢性停止性腹胀和肠梗阻。除结肠扩张外亦有小肠扩张以至胃、食管扩张。直肠肛门测压可见有正常反射。病检肠管变薄，肌细胞退化坏死和肌纤维再生，并可见炎性病灶，神经节细胞和神经丛移位。

  (6)其他缘由便秘：

  如①饮食性便秘：乳幼儿可因母乳缺乏，代乳品过于浓稠或稀少，或未及时添加辅食;年长儿则为食物过少或过精，较少进食富含纤维素的蔬菜和水果所致。②神经性便秘：为中枢神经系统发育缺陷所致，例如大脑发育不全、小头畸形、脑瘫及脊髓拴系症等。③内分泌性便秘：甲状腺低功时，因胃肠道爬动削弱，在重生儿期就可呈现腹胀、便秘，并停止性加重。病儿特征为智力障碍、面部臃肿、鼻梁宽平、全身肌肉张力低下。根底代谢率和血清蛋白分离碘降低能够确诊。甲状腺功用亢进、嗜铬细胞瘤也可有慢性便秘及结肠扩张。④维生素缺乏：维生素B1缺乏能毁坏肠壁中神经节细胞，惹起便秘。⑤药物性便秘：小儿因病长期或大量服用下列药物可惹起慢性便秘：盐酸哌醋甲酯(中枢兴奋药)、二苯乙内酰脲(苯妥英)、盐酸丙米嗪(抗抑郁药)、抗酸剂及含Codein的药物。