中国新生儿出生缺陷发生率约5.6%，这个数字代表着我国每年出生缺陷患儿达90万人，平均约30秒就有一个缺陷患儿出生。每20个出生的孩子中，就有1个可能患有出生缺陷。为了家庭的幸福和孩子的健康，您是愿意选择“未雨绸缪”，还是只能“亡羊补牢”？

作为高龄产妇，孕前检查和孕检同样重要，甚至更重要！对于所有的备孕人群来说，孕前检查就像是第一道防线，守护着未来宝宝们的健康。

2019年年初，晓红因输卵管梗阻，医生建议她借助试管婴儿技术助孕，在丈夫进行助孕前超声检查时，B超提示：双肾呈多囊状改变。看到这个超声报告后，产前诊断中心伊江燕主任考虑晓红的爱人可能有“多囊肾”单基因遗传性疾病。在详细询问其家族有无遗传病史后得知，男方的父亲因“尿毒症”已去世多年。

伊江燕主任建议夫妻俩进行进一步的基因检测，结果发现男方确实携带多囊肾相关致病基因。伊主任建议晓红夫妇采用“第三代试管婴儿技术”——植入前胚胎遗传学诊断，来筛选不携带多囊肾相关致病基因的正常胚胎移植，以阻断致病性基因向子代传递，阻断家族遗传病悲剧的发生。

在宝宝尚未‘落户’到妈妈的子宫的时候，第三代试管婴儿技术，可以有效阻断遗传性疾病，让这些疾病不再代代相传，这就是精准医疗技术为大众带来的福音。

近日，晓红给伊江燕主任发来微信报喜：小王子已经顺利降生，体重3.8公斤，宝宝身体非常健康。晓红的微信中还写到：伊主任，真的非常感谢您，是B超医生和您的团队的细致，让我家宝宝幸运地避开了家族遗传病。

“随着医学的发展，后代是否健康，终于不再只靠‘运气’了，第三代试管婴儿技术就是可以帮助大家‘未雨绸缪’的诊治手段。”据产前诊断中心伊江燕主任介绍，所谓的“第三代试管婴儿”技术，实际上就是加入了胚胎显微操作活检及分子遗传学等技术，该方法可以直接筛除、淘汰有问题的胚胎，挑选遗传物质正常的胚胎植入子宫，从而提高妊娠率、降低流产率、防止单基因病和染色体异常患儿的出生，达到优生优育的目的。

伊江燕主任说：“出生缺陷不仅会影响人口素质，还会给家庭和社会造成沉重的经济负担。单基因遗传病在出生缺陷人群中占有很大的比例，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，据统计有6600多种，并且每年仍在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。很多人以为，怀孕后只要按时产检就可以生出健康的孩子。但事实上，我们一直强调要在怀孕前就做好准备工作，进行一些必要的遗传类项目的孕前检查，从而真正做到计划妊娠、安全妊娠。”