遗传疾病
在人体生物学上来说，遗传病是指由于受精卵形成前，或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。对于孩子来说，有的遗传病是在出生时就会表现出来，但是有的遗传疾病在出生时表现的是正常的，但是在后期的生活中数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。这些如果是自然怀孕是无法进行选择的。
如何预防
妈妈在备孕期需要充分做好预防工作，这个也是父母解决遗传疾病缺陷的重要手段，只有父母有好的身体状况，在生活上保持良好的生活习惯，宝宝才能在母亲的身体里面健康的成长，如今试管婴儿辅助生殖技术发展到第三代，也正是最大范围避免胎儿受先天遗传疾病影响的有效医疗技术。
对于准备生育宝宝的家庭，在备孕前，双方一定要进行健康检查;尤其已经显现出来的家族遗传性病史夫妻，更要进行全面排查，必要时通过试管婴儿技术助孕，可最大程度避免遗传疾病对胎儿的伤害。
三代试管技术
第三代试管婴儿技术的PGD技术即试管婴儿移植前遗传诊断技术。除了我们知道的染色体异常易位，第三代试管婴儿技术PGD可避免百余种遗传疾病。
PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即胚胎植入前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。
PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种。
