完全女性发病的单基因遗传病真的不多，而很不幸的是，雷特综合征就是其中一种。本案例的主人公，李姐，她丈夫的家庭中就发现携带有此类致病基因。她是不幸的，但也是极为幸运的，在厦门供卵做试管包男孩的一次成功经历，说明了三代试管的确能避免雷特综合征遗传给下一代。

  一、厦门供卵试管包男孩一次成功经历

  李姐嫁到夫家之前并不知道男方家里有这类病症，直到大伯家的孙女出生，查出来异常，才知道了这个不寻常的病。

  李姐夫妻俩学历都不低，思想方面并不算保守，在厦门打拼了这么多年也积攒了不少家底，所以在知道男方携带有这类基因的时候，毅然决然的选择了辅助生殖技术助孕。

  李姐自身卵子达不到试管要求，所以最终选择的是供卵试管。虽然寻求卵源的路途并不顺利，但好在机构足够给力，才小半年就匹配上了合适的卵源。

  该机构明确表示李姐夫妻这状况只有生育男性宝宝才不会遗传雷特综合征基因，所以在征得李姐夫妻同意之后，给她植入了两枚男性胚胎，并且两枚男性胚胎都成功存活。

  李姐夫妻俩真的很开心，没想到最初只是想避免病症遗传，没想到竟然怀上了健康的双胞胎，或许也是守得云开了。

  二、雷特综合征的遗传几率

  1、Rett综合征是X连锁显性遗传病，主要累及女性患儿，主要机制是：

  ①MECP2 突变导致男性胚胎死亡;②MECP2 突变常来自父源性基因突变。因此，不能安全按照X连锁显性遗传方式进行遗传咨询。

  2、先证者致病基因确认后，由于女性患者有X染色体失活偏倚，应对先证者母亲进行该基因突变检测。

  3、先证者同胞的发病风险，主要取决于是否为突变基因携带者;若母亲为非携带者，同胞再发风险低;若母亲是突变基因携带者，后代再发风险为50%，应做产前诊断或第三代试管婴儿避免患儿出生。

  4、绝大多数先证者的父亲为非突变基因携带者，但不能排除其为生殖细胞嵌合的可能性。

  5、散发的Rett综合征患儿，99%的为新生突变。父母基因检测正常时，不能排除其为生殖细胞嵌合的可能性。该对夫妻再怀孕时，应该做产前诊断。

  三、三代试管能避免雷特综合征遗传

  据研究证实，Rett综合征是X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变导致。其中75%-80%是由MECP2点突变及小片段碱基缺失或插入突变致病，15%-20%是由于MECP2大片段缺失导致。

  并且由于该病属于基因突变，所以尚无法治愈。

  在生育方面，如果夫妻确诊携带有致病基因或者曾经生育过患病宝宝，最好做第三代试管婴儿。

  目前第三代试管婴儿PGT检测技术可以诊断胚胎X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)基因是否发生突变，从而挑选出健康胚胎移植到母体子宫内，最大程度避免胎儿患病。

  温馨提示

  保证孩子健康是每一位做父母最大的心愿。所以，为了宝宝着想，有染色体异常问题的父母最好做第三代试管婴儿。除此之外，孕期按时产检，这样才能最大程度保障宝宝健康顺利出生。