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时间:2022-06-25
试管婴儿做为辅助生殖技术,在经历了将尽40年的不断发展后,从第一代到现在的第三代,让人不禁感叹试管婴儿技术为不孕不育家庭带来的巨大改变、第三代试管婴儿技术也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法、那么,做试管婴儿能避免唐氏综合征吗?
做试管婴儿能避免唐氏综合征吗?
第三代试管婴儿PGS/PGD技术可以有效避免唐氏综合征的出生,在基本保障宝宝健康的同时,将对母体的伤害降到零,完成优生优育、PGS/PGD技术是目前走在前沿的试管婴儿技术,已超越全基因筛查确诊的高度,在囊胚阶段就能准确而全面地检验其23对染色体的数目和结构如何异常,确诊出274种遗传病,有效以防新生儿患抱括唐氏综合症在内的染色体病和阻拦父母将败血病基因隔代遗传给下一代。
三代试管的PGS是胚胎植入前遗传学筛查,是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术,通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病,筛选染色体正常的健康胚胎进行移植,可有效避免唐氏宝宝的出生。
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因、精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,从而有效阻断遗传疾病的传递。
如血友病、地中海贫血、白化病、脊髓性肌萎缩症、先天性耳聋、软骨发育不全等。
唐氏综合征临床表现:
1、唐氏综合征患儿一般和普通患儿有肉眼可见的区别,一般唐氏综合征患儿有着特殊的长相,眼距宽,眼外,外耳小,喜欢伸舌头,口水多,头围较小,脖子短,等等等等。
2、唐氏患儿的骨龄常落后于年龄,头发也比较细软稀少、前囟闭合比正常胎儿晚,关节可过度弯曲,手指粗短。
3、嗜睡、能感觉到明显的智力低下,年龄越大越明显,智商只有25~50左右,正常的人一般智商在90以上,而且唐氏患儿的动作发育和性发育都比较延迟。
4、唐氏患儿长大后,可能会无法生育。
5、畸形、免疫功能低下,唐氏综合征患者容易生病,因为免疫力低下导致他们容易患各种感染,得白血病的可能大大增加、如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
容易发生唐氏综合症的人群有:
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等; 提示: 可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒、“致畸五项”既TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测、 检查费用及时间:TORCH检查的费用100元左右、 TORCH检查的时间怀孕3个月左右。
2、受孕时,夫妻一方染色体异常; 提示: 医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”,以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕妇女,则可以做“血液筛检”,以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群、 检查时间:母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。
3、夫妻一方年龄较大; 相关阅读:40岁以上的女性,流产概率是25岁女性的3倍、而新研究显示,父亲年龄如果超过35岁,流产概率就会大大增加。
4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等。
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
导致唐氏综合症的诱因:
1、环境污染和接触有害的饮酒、物质及吸烟等都会导致精子及卵子的老化和畸形,是产生先天愚型和先天性畸形的一个很重要的诱因。
2、妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能会是先天愚型产生的一个主要诱因。
3、唐氏综合症与孕妇的年龄有很大的关系,有研究指出称孕妇的年龄与先天愚型的发生率有关;父亲的年龄也与唐氏综合症的发病有关,当父亲的年龄超过了39岁时,出生患儿的风险就会增高。
由此可以看出,尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病,但是不良的环境因素也会增加染色体变异的发生率、有害的物理、生物、化学、药物因素以及母体的营养状况都会影响到胎儿的发育,而这些危险因素大多是可以避免的。
孕期如何预防唐氏综合征
1、进行唐氏筛查;
2、进行无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT);
3、有创性胎儿染色体检测。
总结:通过以上介绍我们知道了做试管婴儿能避免唐氏综合征,但并不是所有的试管婴儿技术都是可以避免唐氏综合征患儿的,不管是第几代试管婴儿,都有明确的适应症。如有明确的唐氏综合征生育史或遗传史,只有采用第三代试管婴儿PGS技术才能避免。