染色体平衡易位如何好孕？遗传检测结合孕前阻断技术助您一臂之力！

时间：2022-12-02

说到不孕症，它通常被称为女性输卵管阻塞、排卵障碍或男性精液异常。但事实上，先天因素也是不孕症的常见原因之一，夫妇遇到先天因素如何怀孕？

考虑到先天因素的不孕症问题，医生会建议夫妇除常规体检外，再进行染色体核型检查和基因水平高精度临床携带者筛查。

染色体平衡易位是指两种染色体各破裂、相互交换，产生两种新的衍化染色体。染色体平衡易位是我们最常见的染色体结构异常，在正常人群中发生率为1%-2%，而在不孕症和反复自然流产中发生率显著增加。

由于携带平衡易位者的染色体数量正常，一般无临床表型不影响正常生活，但精子或卵子的1/18基本上是易位携带和16/18异常。由于发育异常，异常配子会在各个阶段被淘汰，表现为不孕或妊娠早期反复流产。

染色体异常的影响通常是致命的，而单独基因异常的胎儿通常出生并成为出生缺陷。中国是出生缺陷频繁发生的国家之一。平均每年约有90万例新出生缺陷，其中40%是先天因素引起的。只有在怀孕前检测到夫妻的致病基因携带，我们才有机会阻止第一次怀孕的遗传疾病。但有些想法可能会影响对遗传检测的接受：

概念1：我们夫妇既没有任何形状，也没有不良生育史，我的孩子也没有遗传病。

概念二:我们夫妻家没有遗传病家族史，我的孩子也不会得遗传病。

概念3：怀孕期间产前检查正常，我的孩子不会得遗传病。