做试管为什么要做基因检测?为什么做试管怀上的女性属于无创dna慎用人群?
时间:2023-04-03
试管婴儿对于不孕不育的患者来说是一个很好的生育技术,不过很多人怕做试管婴儿胎儿会有什么风险,所以在着床成功后的孕育期间选择做无创产前检测,检查胎儿的情况,不过有的医生却建议试管婴儿慎做无创产前检测?
通常在怀孕前,无论是备孕还是做试管,那么都是非常有必要做基因检测的,此项检查主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病,通过检测夫妻双方,如果是常染色体隐性遗传病携带者,就可以进行必要的干预,从而避免严重的遗传病患儿出生。而基因检测的方法就有:
生化检测
生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
染色体分析
常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。
DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
做试管怀上的女性无创dna属于慎用人群的说法并不准确,因为无创产前DNA检测对母体和胎儿并没有危险,只是不能达到百分百的准确度。无创产前检查主要是在怀孕12-27周之间抽取孕妇的外周血,做试管也可以做无创DNA检查,可以检查胎儿发生非整倍体的风险,可以检测三种最为常见的染色体疾病,比如21三体、18三体和13三体。
临床上通过试管方式受孕的孕妇,一般移植1-2个胚胎,容易导致双胎/多胎妊娠情况的出现,最终结果可能不准确。试管婴儿做无创可以筛查唐氏患儿,不过以下几类属于慎用人群:
针对孕周小于12周的孕妇,夫妻双方中一方有明确的染色体异常的情况;
孕妇在一年内,有接受过异体移植手术、异体细胞治疗以及异体输血等;
胎儿超声检查出胎儿存在结构异常,则必须进行产前诊断;
有基因遗传病家族史、孕期合并恶性肿瘤的孕妇,还有提示胎儿罹患单基因病高风险的孕妇。
对于做了三代试管婴儿的患者来说,通过植入前胚胎遗传学诊断技术怀上孩子的女性再做无创dna没有意义。如果是做一代二代试管的女性,可以选择无创DNA检查,并不是做试管怀上的女性无创dna都属于慎用人群。如果唐筛无创出现高危,不排除胎儿有畸形可能,可以做羊水穿刺进行相关的确诊,羊水穿刺的准确度更为精准。

倘若检查发现甲状腺激素偏高,女性可能会面临以下几个情况:
出现怕冷、浮肿、体重增加、皮肤干燥、食欲减退等症状;
出现月经不调、经血过多或闭经、排卵障碍及卵巢萎缩等症状;
出现黄体功能不足,内膜厚度减少、肌层变薄等现象,不利于胎儿着床发育;
妊娠期间会发生流产、早产、胎儿发育迟缓、胎儿畸形等风险。
因此,面对甲状腺激素偏高的女性,医生通常会建议将甲状腺激素控制在5mU/L以下再进周,这也可以确保怀孕过程中妈妈以及宝宝的安全。
不过,有些女性由于个人体质问题,无法短时间内将激素水平调整到正常范围内,可又急于进周,医生也会视情况安排这类女性进周促排。
一般来说,甲状腺激素偏高的女性,只要数值偏离不是太离谱,是可以正常进周促排取卵的。医生会在促排期间给女性服用优甲乐来帮助调节激素,以保证促排效果。不过,在激素没有达到正常水平之前,是不建议移植的,需要一直吃优甲乐吃到激素水平正常为止。
上面我们已经提到过,甲状腺激素偏高对子宫环境会造成破坏,不利于胚胎着床发育,更不利于胎儿宫内生长。所以,为了避免浪费胚胎,一般会选择TSH值在5mU/L以下进行移植。
总之,甲状腺激素偏高是可以进周促排取卵的,不过能不能移植需要看激素水平。姐妹们不用太过担心,只要积极配合医生,按照医嘱进行,是可以顺利怀上宝宝的。