问题分析：孕11-14周，颈部后方会出现一层半流质蛋白膜，形成颈部透明层。颈项透明层(NT)是指胎儿颈部背侧软组织与皮肤之间的厚度，被认为是早期筛查胎儿发育异常的常用、有效和敏感的遗传超声指标。NT胎儿是什么？怀孕11-14周，脖子后面会出现一层半流体蛋白膜，形成脖子的透明层。颈项透明层(NT)是指胎儿颈部背侧软组织与皮肤之间的厚度，被认为是早期筛查胎儿发育异常的常用、有效和敏感的遗传超声指标。NT增厚的机制包括:心功能障碍、头或颈静脉充血、细胞外基质转化、淋巴引流障碍、胎儿贫血、低蛋白血症、先天性感染等。一些染色体异常、先天性心脏病和先天性遗传疾病的胎儿，往往在妊娠早期出现NT增厚。所以NT可以作为染色体异常的标志，NT增厚会增加胎儿染色体异常的风险。根据单一的NT指标，可以筛选出60%-70%染色体异常的胎儿和10%左右解剖结构异常的胎儿。孕10-14周颈项透明层增厚的胎儿中约有10%有染色体异常，包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。45、X(特纳综合征)等。此外，胎儿NT增厚与自然流产和胎儿畸形有关。此时，胎儿可能没有染色体异常。颈项透明层增厚可筛查出40.56%的胎儿复杂心脏病；胎儿疾病，如早期心力衰竭、静脉导管血流信号异常、双胎输血综合征受血者、珠蛋白生成障碍的不良纯合子等。，也可显示胎儿NT异常增厚。因此，胎儿NT筛查也是发现上述疾病的重要线索。测量NT 1的正确方法。应在孕11-13+6周胎儿头臀长45-84mm时测量；2.正中矢状切面的测量；3.颈部处于自然位置；4.& nbsp尽可能放大头部和上胸部，稍微移动游标中心只会改变0.1mm5的测量结果，游标应放在定义nt厚度的边界处；6.在最宽的透明区域测量；7.区分羊膜；8.注意脖子会被脐带环绕。9.至少应进行三次测量，并记录最大测量值。由于nt的胎龄不同，判断NT是否增厚的尺度也不同。随着NT增厚的增加，胎儿染色体异常的概率增加。即使胎儿染色体正常，也会有胎儿死亡和胎儿畸形的风险。临床上NT≥2.5mm的敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率、总符合率、阳性预测值、阴性预测值分别为44.4%、99.3%、0.7%、55.6%、99.2%。NT是超声筛查指标。病理原因包括胎儿染色体异常、胎儿心脏主动脉畸形、静脉导管血流异常、淋巴系统排泄异常等。所以在NT增厚的情况下，除了染色体问题，还要注意非染色体问题。除了相关的介入性产前诊断外，还应加强随访超声筛查，尤其是胎心结构，必要时进行胎儿超声心动图检查。崔项容，副主任医师，医学博士，医学遗传学博士后，硕士生导师，美国爱荷华大学医学院访问学者，捷克国家自然科学基金项目评审专家，山西省科技厅专家库，山西三晋杰出青年人才，中医妇科学派传承人。
