急急忙忙的跑到医院，才知道女儿得了黏多糖
2014-05-12
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病情描述：急急忙忙的跑到医院，才知道女儿得了黏多糖贮积症I型。这个病是什么引起的？
医生回答(1)
郭会卿
风湿免疫内科
主任医师
河南省中医院
你好，是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
2018-06-02