1.在海拔3500m以上发病，于久住高原的平原移居者和少数高原世居者亦可发生，临床症状以头痛，头晕，疲乏无力，感觉异常，失眠或嗜睡，发绀等。2.血红蛋白>200g/L，血细胞比容>65%和红细胞数>6.5×1012/L。3.有显著的肺动脉高压和极度右室肥厚征象，包括超声心动图检查，右室流出道>33mm，右室舒张末期内径>23mm;胸部X线，右下动脉干横径>17mm，右肺下动脉干横径与气管横内径比值>1.10;右心导管检查，肺动脉平均压>25mmHg。4.排除其他慢性心肺疾病。5.转至低海拔地区病情逐渐好转。鉴别诊断本病主要影响右心功能，出现显著的右室肥厚扩大，甚至衰竭，但有时也可同时累及左心功能，因此，除了与肺气肿，肺心病，先心病等进行鉴别外，也应与冠状动脉硬化性心脏病，风湿性心脏病，病毒性心肌病相鉴别。