心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段，先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在的和外部的2类，其中以后者多见，内在因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，例如21-三体综合征，13-三体综合征，14-三体综合征，15-三体综合征和18-三体综合征等，常合并先天性心血管畸形;此外，先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多，外部因素中较重要的有宫内感染，尤其是病毒感染，如风疹，腮腺炎，流行性感冒及柯萨奇病毒等;其他如妊娠期接触大剂量射线，使用某些药物，患代谢性疾病或慢性病，缺氧，母亲高龄(接近更年期)等，均有造成先天性心脏病的危险。
动脉导管是胎儿循环中不可缺少的部分，婴儿出生后随着第1次呼吸的建立，血氧浓度急剧上升，可使动脉导管壁肌肉发生收缩而关闭，一般在生后第1天动脉导管大多已呈功能性关闭，但在7～10天内可由于缺氧等原因而重新开放，解剖上的闭塞则常需在1岁左右方能完成，组织学上的变化是先由内皮细胞形成的血管内膜垫突向动脉导管腔，然后内膜下层出血和坏死，结缔组织增生，瘢痕形成，最终导致动脉导管腔永久闭塞，而形成一条索带状的残余，若动脉导管持续开放，构成主动脉和肺动脉间不应有的通道，即称动脉导管未闭(PDA)。