为什么会得小儿色素失调症呢?...
2014-06-05
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病情描述:为什么会得小儿色素失调症呢?
医生回答(1)
曹海水
神经内科
主治医师
成都西南脑科医院
女性有两个X染色体,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者,国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩,Carney报告女与男之比为97∶3,7/18患者染色体分析有异常,国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤,致基因突变,于出生2周后发病。
2018-06-10