采血卡号： LD-487 地贫基因
2014-11-06
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病情描述： 采血卡号： LD-487 地贫基因检测报告已出，结果如下： 1.检测到α珠蛋白基因--(SEA)杂合缺失；2.未检测到β珠蛋白基因CD41-42、IVS-II-654、-29、-28、CD71-72、CD17、CD43、CD26、CD27-28、CD31、-32、-30、CD14-15、IVS-I-1、IVS-I-5、Int、Cap等17种基因突变. 基因型为--(SEA)/αα ，为东南亚型α地贫
医生回答(1)
李云龙
血液内科
副主任医师
重庆市綦江区人民医院
α地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，大多数是α珠蛋白基因缺失所致，少数是基因点突变造成，HbBart's（巴氏血红蛋白）含量可以反映病情严重情况。临床分为四型：1、静止型，2、轻型，中间型，4、重型。根据临床表现和贫血轻重情况可给与相应治疗。一般治疗以输血为主（洗涤红细胞为宜）。
2018-04-30