对于儿童的矮小原因很多，除了生长激素缺乏之外，还有一部分原因是跟先天的遗传缺陷有关，那么在诸多的遗传缺陷相关的疾病当中，有一部分是和染色体疾病是密切相关的；比如说像女孩子当中的特纳综合征，像男孩子当中的克氏综合征等等，对他们来讲，如果出现这样的问题，常规的第一次就诊，医生可能会给他做染色体的检查，主要是明确有没有这些先天的遗传缺陷造成的矮小。矮小症的检查项目很多，那么要从判断孩子是否有矮小，最简单的检测一下身高，除了身高检查，矮小有很多不同的原因，针对不同的原因来有很多检查要做，最基本的除了身高测定，跟发育密切相关的包括骨龄的检查之外，生长激素分泌状态的监测以及其他的一些可能会造成矮小的一些常见的原因。