基因诊断在神经肌肉病中的临床价值

神经肌肉病大部分属于遗传性疾病。因此基因诊断和分子生物学研究在神经肌肉病有广泛的应用前景，并且随着现在二代测序技术的普遍应用，现在基因诊断，在神经肌肉病诊断中的地位在逐渐提高，有时临床怀疑为遗传性神经肌肉病时，可省去有创伤的肌肉活检，直接进行基因芯片的诊断。