什么是先天性肌病？

文章摘要：首先先天性肌病（Congenitalmyopathies）并不是我们常说的肌营养不良！其是以先天性肌纤维结构异常为特征，临床表现为全身性肌张力低下，肌肉萎缩、力弱，病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾

               首先先天性肌病（Congenitalmyopathies）并不是我们常说的肌营养不良！其是以先天性肌纤维结构异常为特征，临床表现为全身性肌张力低下，肌肉萎缩、力弱，病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病。肌酶可以轻度升高或正常，肌电图可以正常，也可以呈现肌源性，甚至神经源性的改变。最早被认识的一种先天性肌病是中央轴性肌病，由Shy和Magee在1956年首先报道。此后，随着电子显微镜、酶组织化学、免疫组织化学及分子生物学技术的发展和应用，许多肌组织病理形态迥异的先天性肌病渐被确定和认识。如：微小轴空病、杆状体肌病、肌管肌病、先天性肌纤维型不均衡，指印体肌病、还原体肌病、帽状肌病、斑马体肌病等。然而上述这种特征性的肌肉病理改变，并无绝对特异性，同样的病理改变也可以出现在其它类型的疾病中。如：轴空改变，同样可以出现在β-myosin重链编码基因突变所致的肥厚性心肌病患者中，同样有趣的是，偶然在中央轴空肌病的患者的早期，可以不出现轴空结构，而仅表现为I型肌纤维优势。所以对于先天性肌病的诊断，不能仅仅建立在出现特征性的病理改变上，其它可能的疾病亦需排除。目前仍存在多种先天性肌病，其致病基因仍未明，对于有些极为少见类型，仅有散发的个例报道，是否可以确立为具体的疾病实体，值得怀疑。如：中央核肌病、先天性肌纤维型比例不均衡、指印体肌病、管聚集肌病、肌小管肌病、柱状螺旋体肌病、还原体肌病、帽状肌病、斑马体肌病、A带增宽病等。