肌肉受累主要表现为骨骼肌不能耐受疲劳，神经系统受累可以出现眼外肌麻痹，卒中，癫痫的反复发作，肌阵挛，偏头疼，共济失调，有智能障碍以及视神经病变的一些情况，其它系统表现还有心脏的传导阻滞，心肌病，糖尿病，肾功能不全，假性的肠梗阻和身材矮小的症状。首先这个疾病是一种遗传性的疾病，所以它自愈的几率几乎为零的，根据线粒体的结构和功能的异常，可以导致脑部和肌肉受累，而引起多系统的一个疾病。根据不同的线粒体的疾病不同，可以有这个少儿期发病，三岁就有死亡的病例，也有成年的发病，在四十岁左右发病的患者，这个疾病由于没有特效的药物治疗，只能对症治疗的。
线粒体肌病临床表现
它是线粒体的结构或功能异常导致全身多系统的受损，主要是累积大脑和肌肉。本病不及时控制和治疗会遗留有眼外肌麻痹、视力下降、癫痫发作、头痛、糖尿病、心律失常等。主要临床表现为未出现单侧或一侧肢体无力、感觉障碍、视力减退、癫痫反复发作、肌张力增高，共济失调等。很多患者会伴有心血管系统的症疾病，如出现心肌炎、心肌病。
线粒体脑肌病的特征
这种病人一般发育上是身材比较短小，部分病人还会出现视网膜色素变性、糖尿病、甲状腺功能减退、神经性耳聋等等。在肌肉上的表现，主要表现为肌无力、不耐疲劳，部分病人可出现眼睑下垂。线粒体脑脑肌病是一种遗传病。线粒体脑肌病的检查，实验室检查会发现乳酸酸中毒，一般的明确检查要做基因的检测，还可做肌活检行明确诊断。
