目前染色体突变有小儿唐氏综合征、小儿猫叫综合征和Turner综合征等疾病。
染色体突变是指染色体数目或结构的改变。包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。可在显微镜下观察和识别这些畸变，是染色体病形成的根本原因。目前由于染色体突变导致的疾病有唐氏综合征、小儿猫叫综合征，Turner综合征等疾病。
1、小儿唐氏综合征：由于第21号染色体异常所致，患儿会出现智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等问题。
2、小儿猫叫综合征：是一种由于第5号染色体短臂部分缺失所致的染色体结构异常的遗传性疾病。该综合征主要表现为：患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫，其他症状有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等，约50％有先天性心脏病。
3、turner综合征：指先天性的卵巢发育不全。是由于X染色体发生完全缺失或者部分缺失，导致染色体出现异常所致。临床表现为身矮，生殖器以及第二性征不发育，或者躯体发育出现异常等。同时，智力发育较慢，常表现为听力差以及理解能力较差。
除上述疾病外，染色体突变的疾病还有血友病、克氏综合征、18三体综合征等。
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当确定怀孕以后，女性在孕期都需要定期的产检，例如孕早期要注意孕酮和hcg的情况，到12到14周行胎儿的nt值超声检查来了解颈项透明度是否有异常，孕15到20周行产前筛查，如果有高危因素的，就建议行产前诊断。同时，染色体16型，18型或者其它染色体的异常，都考虑胚胎发育的严重畸形，建议女性及时终止妊娠，以免对孕母产生更大伤害。
如果怀孕出现16号染色体三体的胚胎，常有可能会自然流产，胚胎很少会发育成胎儿并且顺利分娩。所以在备孕期应该注意休息，合理膳食，注意多参加户外活动、晒太阳、接受紫外线的照射，保持心情舒畅，孕前三个月开始口服小剂量叶酸片，一直持续到孕后三个月。
如果由于各种原因出现多余的一条染色体就称为三体综合症，16号染色体三体也就是由于各种原因造成胎儿体细胞以内出现三条16号染色体，属于一种严重的染色体畸形，很容易引起胚胎停育或死胎。在孕期这种胎儿往往难以存活，即使侥幸能够存活，通过唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺或者B超也是能够进行筛查和确诊的。正常情况下人体是一个两倍体，也就是每一条标号的染色体都有两条，例如性染色体有两条，1~22号常染色体也是分别有两条。
Y染色体比X染色体少多少基因是不确定的。 Y染色体和X染色体有同源部分和非同源部分，同源部分它们的基因是一样多的，但是因为X染色体比Y染色体长了非同源的一段，因此X染色体比Y染色体多了非同源那一段的基
智力基因在X染色体上。 人体共有23对染色体（22对常染色体和1对性染色体）。在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体，一个是常染色体另一个是性染色体，常染色体和性染色体X都有基因。常染色体控制
女性染色体不孕的表现主要有染色体异常、有无正常性生活、产生疾病。 1、染色体异常。女性正常的染色体为23对染色体，性染色体XX，当女性的染色体表现为其它的染色体的时候，比如说唐纳综合症，主要表现为45
