巨趾症是一种以足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。因其发生率较低，临床上关于此病的文献记录亦较少，且多数为散发病例的个案报道，缺乏对该疾病系统的了解和认识以及治疗方法指南。需要强调的是，真性巨趾症不包括一些疾病的伴发局部肥大，如Proteus综合症、多发性神经纤维瘤病、Ollier's病(先天性多发内生软骨瘤病)，Mafucci's病、骨肥大性毛细血管瘤综合征、先天性淋巴管性水肿等。
先天性巨趾症的病因：
巨趾症是一种足趾部罕见的先天性畸形,其病因不明,无遗传性,染色体研究未发现异常,后天随生长发育而逐渐加重,生长发育停止即畸趾增大也停止,多由于神经纤维异常增生或淋巴、脂肪组织异常增生所致。也有人认为是神经纤维瘤病神经因素局部作用的结果。
先天性巨趾症的危害：
先天性巨趾症的危害主要表现在外观、功能及心理方面。
1、外观方面，巨趾症患者脚趾庞大，无法穿正常的鞋子，随着患儿年龄的增长，这种外形的不美观会越来越影响孩子的成长;
2、功能方面，脚趾会随着患儿的生理发育而不断长大，患儿可能会出现走路不稳、负重点改变等表现，影响正常行走功能;
3、心理方面：随着年龄的增长，患儿会越来越意识到自己脚趾的异常，会变的敏感与自卑，对患儿的健康成长极为不利。
先天性巨趾症的治疗方法：
先天性巨趾症的治疗目的主要是将巨趾脚缩短变窄，形成较美观、可穿上舒适鞋子的脚。巨趾的常用治疗方法：骨垢停止术或趾骨部分切除术、软组织切除术等。
软组织切除术：适用于静止型巨指畸形，即那些皮肤和皮下组织肥大明显，而骨累及很少的成年患者，亦可以将单纯软组织切除术看作是骨切除术的有效补充。
骨骺遏止术：骨骺遏止术适用于进展型巨趾畸形，以阻止骨(包括阻止掌骨、跖骨)的纵向生长。单侧的骺干固定术亦可用于侧弯的纠正。侧弯亦可用契形截骨术来治疗。目前，临床上此种方法采用较多。截骨术亦常和关节融合术同时进行。
截骨术：趾骨切除术可用于缩短骨的长度。这也是临床上最常用的方法之一，但不可用于拇趾。
截肢术：截肢术适用于过大的、不但本身失去功能、还影响其他功能的巨趾症患者。这种做法会导致严重的美观缺陷和功能丧失，所以一般不提倡这种治疗方法。
