多了一条染色体,患者具体患有何种疾病,还需根据多出的染色体数目进行分析。
例如,如果女性在其性染色体中多出一条y染色体,则会导致其第二性征男性化,卵巢或子宫发育不良。若在性染色体上有一条x染色体缺失,还会出现性腺发育不良、月经不调、身体发育迟缓等多种表现。
正常情况下,胎儿和成人体内的每个细胞含有两条21号染色体。如果多了一条21号染色体,就称为二十一三体综合征,也叫唐氏综合征。
21三体综合征是临床工作中最常见的胎儿染色体异常,孕期所做的唐氏筛查也就是筛查胎儿是否为唐氏综合征。唐氏综合征属于比较严重的胎儿染色体畸形,一旦确诊以后一般建议放弃胎儿,因为胎儿在出生以后面临着严重的身体和智力发育障碍。
正常人类核型为22对常染色体加一对性染色体,男性为XY,女性为XX。这个正常的核型是整倍体。如果有多个染色体,则取决于哪个染色体更特异。通常,非整倍体的堕胎率很高。可用于足月分娩的非整倍体胎儿主要为21三体、18三体和三体,这意味着21或18和13多出一条染色体。