儿童染色体检查主要是看染色体的数目、形态结构是否有异常。
因为数目或者形态结构的异常，都称为染色体异常。会导致孩子出现各种各样的问题，比如多发畸形、发育落后、智力低下。其中比较常见的有21-三体综合征、18-三体综合征等，这些疾病称为染色体病。孩子可能会出现先天性心脏病，还有多发畸形、面容异常、智力异常等表现。即使后期经过适当的干预，治疗效果也比较差。如果染色体有异常，还需要做父母染色体的分析。
一般每个人都有46条染色体，如果染色体有问题，比如有些孩子染色体多一条或者少一条，就会导致出现染色体病，就需要给做相应的染色体检查，帮助确认是不是染色体在数量或者结构上有问题。如果确实有，就考虑存在染色体病，染色体病对孩子影响比较大。
多数孩子如果是常染色体病，可能会出现智力的落后、生长发育迟缓，包括还有脏器的畸形、特殊的面容等等。如果是性染色体病，可能会导致性征发育异常，比如女孩子没有女性性征等等。另外，染色体病的孩子往往寿命也会受影响，而且不能治疗，所以对于小儿染色体病检查，就是孩子的染色体有没有数量和结构的异常，来帮助判断有没有染色体病。
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当确定怀孕以后，女性在孕期都需要定期的产检，例如孕早期要注意孕酮和hcg的情况，到12到14周行胎儿的nt值超声检查来了解颈项透明度是否有异常，孕15到20周行产前筛查，如果有高危因素的，就建议行产前诊断。同时，染色体16型，18型或者其它染色体的异常，都考虑胚胎发育的严重畸形，建议女性及时终止妊娠，以免对孕母产生更大伤害。
如果怀孕出现16号染色体三体的胚胎，常有可能会自然流产，胚胎很少会发育成胎儿并且顺利分娩。所以在备孕期应该注意休息，合理膳食，注意多参加户外活动、晒太阳、接受紫外线的照射，保持心情舒畅，孕前三个月开始口服小剂量叶酸片，一直持续到孕后三个月。
如果由于各种原因出现多余的一条染色体就称为三体综合症，16号染色体三体也就是由于各种原因造成胎儿体细胞以内出现三条16号染色体，属于一种严重的染色体畸形，很容易引起胚胎停育或死胎。在孕期这种胎儿往往难以存活，即使侥幸能够存活，通过唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺或者B超也是能够进行筛查和确诊的。正常情况下人体是一个两倍体，也就是每一条标号的染色体都有两条，例如性染色体有两条，1~22号常染色体也是分别有两条。
Y染色体比X染色体少多少基因是不确定的。 Y染色体和X染色体有同源部分和非同源部分，同源部分它们的基因是一样多的，但是因为X染色体比Y染色体长了非同源的一段，因此X染色体比Y染色体多了非同源那一段的基
智力基因在X染色体上。 人体共有23对染色体（22对常染色体和1对性染色体）。在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体，一个是常染色体另一个是性染色体，常染色体和性染色体X都有基因。常染色体控制
女性染色体不孕的表现主要有染色体异常、有无正常性生活、产生疾病。 1、染色体异常。女性正常的染色体为23对染色体，性染色体XX，当女性的染色体表现为其它的染色体的时候，比如说唐纳综合症，主要表现为45
