儿童染色体检查主要是看染色体的数目、形态结构是否有异常。
因为数目或者形态结构的异常,都称为染色体异常。会导致孩子出现各种各样的问题,比如多发畸形、发育落后、智力低下。其中比较常见的有21-三体综合征、18-三体综合征等,这些疾病称为染色体病。孩子可能会出现先天性心脏病,还有多发畸形、面容异常、智力异常等表现。即使后期经过适当的干预,治疗效果也比较差。如果染色体有异常,还需要做父母染色体的分析。
一般每个人都有46条染色体,如果染色体有问题,比如有些孩子染色体多一条或者少一条,就会导致出现染色体病,就需要给做相应的染色体检查,帮助确认是不是染色体在数量或者结构上有问题。如果确实有,就考虑存在染色体病,染色体病对孩子影响比较大。
多数孩子如果是常染色体病,可能会出现智力的落后、生长发育迟缓,包括还有脏器的畸形、特殊的面容等等。如果是性染色体病,可能会导致性征发育异常,比如女孩子没有女性性征等等。另外,染色体病的孩子往往寿命也会受影响,而且不能治疗,所以对于小儿染色体病检查,就是孩子的染色体有没有数量和结构的异常,来帮助判断有没有染色体病。