47XXY46XY嵌合型严重吗

47XXY46XY嵌合型严重。

47XXY是指性染色体上多了一条染色体,是先天性的遗传性的疾病,治疗很难,男性染色体47xXY是一种不正常的表现,在染色体出现异常之后,就容易会出现不孕不育,染色体发育不全,在治疗过程中会有一定难度,而且疗效也并不是很满意,一定要选择产前诊断,做好遗传咨询,如果生出的孩子有风险也可以选择人工流产的方式。

首先是47XXY46XY表现出克氏综合征。患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子患者常因不育或性功能低下求治智力发育正常或略低。

其次47XXY46XY嵌合体有生出患儿的危险,存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断,可选择终止妊娠。目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练。

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