先天性甲状腺功能减低症的定义及危害?
先天性甲状腺功能减低症即散发性克汀病，俗称呆小病(简称甲减)，是儿科最常见的内分泌疾病之一。是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常引起生后甲状腺功能减退，不能产生足够的甲状腺激素来满足人体的正常需要。从而导致大脑和体格发育严重损害。
哪些原因可导致甲减?
1.甲状腺自身异常(原发性甲低)占甲低99﹪，即甲状腺自身的异常，如甲状腺先天性发育缺如、发育异常、异位或酶的缺陷，其中甲状腺异位占2/3，甲状腺缺如为20～25﹪,甲状腺素合成障碍占15～20﹪。
2.脑部疾病(继发性甲低)本病亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性(中枢性)甲状腺功能低下，为数及少，仅占不足1﹪(非筛查范围)。
3.母亲因素母亲患甲状腺疾病，孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗，也可能造成胎儿甲状腺发育障碍。
先天性甲减的症状?
先天性甲减症状出现早晚、轻重与患儿残留甲状腺分泌功能有关，先天性甲状腺缺如或酶缺陷者症状出现早。主要特点为生长发育迟缓、智力迟钝及基础代谢率低。具体表现：
新生儿期：1)常为过期产儿
2)出生体重超过正常新生儿
3)生理黄疸延迟(>2周)
4)腹胀、便秘，多睡
5)声音低哑
6)喂养困难
7)体温不升甚至硬肿。
婴儿期：未经治疗的患儿常于出生半年后出现典型症状而就诊。
生理功能低下：心音低钝，脉搏慢，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波延长;呼吸慢;腹胀、便秘等;精神、食欲、活动、对周围事物反应能力均较同龄儿差;体温低而怕冷;肌张力低。
甲减特殊面容和体态：
1)身材矮小，躯干长而四肢短，上部量>下部量(>1.5)
2)皮肤苍黄、粗糙、增厚，表现全身臃肿
3)头大、毛发稀少，干枯
4)眼距宽、眼裂小
5)鼻梁宽平
6)唇厚，舌大而宽厚常伸出口外，呈典型臃肿面容
7)颈短
8)腹膨隆，常有脐疝，腰部脊椎前凸
家长什么情况下带孩子到医院检查?
当孩子出现如下症状5项或以上的，建议到医院就诊并查甲功：
1)容易犯困，体力和精力都很不足
2)思维迟钝，注意力很难集中，记忆力下降
3)体重增加
4)皮肤干燥，指甲变得很脆，灰白，易折断;常常觉得冷
5)情绪容易低落抑郁
6)容易便秘
7)感到肌肉和骨骼僵硬疼痛，手感到麻木、血压增高或心跳变慢
8)胆固醇水平增高
先天性甲减如何治疗?
甲减的治疗采用药物(优甲乐)替代治疗。药量的多少，需要根据甲减的程度及其患儿本身的情况，个体化治疗。甲减的智力损害为不可逆，需要终身替代治疗。对少数暂时性甲减者在医生的指导下先予药物替代治疗，当甲状腺功能逐渐恢复后再逐渐减量到停药。
甲减是否需要终生服药?服药有何副作用?服药要注意些什么?
甲减造成的身体危害是不可逆的，需要终生服药进行替代治疗。但是剂量因人而异，要根据患儿不同的需要予以最佳的治疗剂量。替代治疗过程中要严密监测以防药物不足或过量，目前最主要的治疗药物是左旋甲状腺素片(优甲乐)，是人工合成的甲状腺激素，与天然的甲状腺激素相同，因此它对于人体无副作用。空腹服用优甲乐，吸收好，但是如果服用剂量较大，可以分次服用，但是不建议晚上服用，因为这是兴奋性激素，晚上服用可能会导致失眠等情况的发生。监测的指标主要为患儿智力、体格发育情况及骨龄，血清游离T4、TSH水平等。
先天性甲减预后怎样?
临床实践证明，经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿绝大多数的体格和智力发育正常。而非经筛查而在门诊发现的患儿(年龄偏大)即使治疗，也存在中至重度，甚至极重度的智力低下和体格发育落后，很难恢复正常。
