血tRNAIl“M’基因突变糖尿病,U92年及Bhllin即?等应用分于生物学技术分别检出井报道了由于线粒体mttRNAI“。M’
G突变及线粒体DNA大段缺失引起仅里糖尿病和耳聋家系,此后国外有诸多报道,我国于1g的年首次发现本病家系。在诸线粒体(mt)基因中,mttR““M“基因是致病热点,在世界各人群中较普遍和最多见的是血tRNAl“”3243A—G突变,其他如mt3252A—G,mt3256C*T,mt3260A*G.,tB7NAc“mtl4709T—G突变糖尿病家系及tR“Nal”mt8344A,G突变,呈MERRF综合征伴糖尿病。这些mt基因突变糖尿病极少见,仅省个例家系或为散发病例报道,常伴其他系统表现成呈现综合征。下文着重讨论mttRNA“M“基因突变糖尿病。
患病率:线粒体基因mttRNAIG“M“突变糖尿病的思病率为o.5N一1.o%,因调查对象不同而有所差异.在1型、2型和好娠箱尿病患者中均C发现本病,但以2型糖尿病患者个多见。在随机选择的2型糖尿病者中其思病率为o—o.9%。
在有糖尿病家族史中可达2.8%s起病年龄早者中2.4H一3.3%,型掳尿病伴耳聋者中达10%以上。尤其这几种因素并存的2型犊尿病者亚群中,可达2.5%一H%。