原发性免疫缺陷病：是一种遗传性疾病。到目前为止已经明确的原发性免疫缺陷病种类已达到150多种，并且还在以每年发现1到2种新的原发性免疫缺陷病的速度发展。一般多在婴儿期和儿童期发病，但是有些类型的原发性免疫缺陷病可在较晚的年龄甚至成人发病，大约40％的病例发病于1岁以内，40％发病于5岁以内，15％发病于16岁以内，仅5％发病于成人期。
孩子出现什么表现时，家长要怀疑原发性免疫缺陷病并及时求医？
其一是孩子的病史，一年中有8次以上中耳炎，或2次以上严重鼻窦炎，或2次以上肺炎，或在非常见部位发生深部感染2次以上，或反复发生深部皮肤或脏器感染，或需用静脉注射抗生素才能清除感染，或由非常见或条件性致病菌感染，或家庭有原发性免疫缺陷病病史的孩子；
其二是孩子的症状，孩子出现生长发育停滞，缺乏淋巴结和扁桃体，见有皮肤病变如毛细血管扩张，出血点等，发生皮肤真菌感染，红斑性狼疮样皮疹，出现共济失调（这是家长最易发现的迹象，如孩子走路不协调，写字不稳），一岁以后还出现鹅口疮和口腔溃疡。对以上两类孩子则需要怀疑可能患有原发性免疫缺陷病。
一旦家长怀疑孩子患有原发性免疫缺陷病，应及时携带孩子到医院免疫病专科就诊。医生有可能选择检测几项免疫学指标，如血清免疫球蛋白水平、血清IgG亚类水平、血清补体水平、T细胞亚群、B细胞数量、NK 细胞数量、吞噬细胞功能、细胞表面分子、拍胸片检查有无胸腺等。必要时可检测细胞因子，甚至还可以采取基因检测，明确疾病基因定位。
确诊后，就可开始作相应治疗，家长应耐心配合医生，共同帮助患儿与疾病作抗争。
