视网膜色素变性的症状表现

视网膜色素变性的症状表现

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

视网膜色素变性的症状表现：

1、症状与功能改变

⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。

⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，最终完全失明。

⑷视觉电生理：ERG无电位反应，尤其ab波熄灭是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现异常。EOG暗谷、光峰趋于平坦，Arden比值明显异常。即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。(需要重点提出的是视觉诱发电位即P-VEP，该项检测是在后枕部安置的电极，如果多通道：全视野、周边视野、中心视野都记录不到p100波就意味着视网膜色素变性患者的病情不仅仅是视网膜色素变视杆、视锥细胞变性的问题而是波及到视神经传导通路，不论有多少视力都危在旦夕)。

⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，而后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。(黄斑是负责色觉功能的，色觉异常意味着黄斑功能减退)。

2、眼底检查所见本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：

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