文章摘要：发育迟缓，雷特综合征属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为头部发育缓慢，已获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍
雷特综合征属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为头部发育缓慢，已获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍，呼吸功能障碍及自闭倾向等。 患有雷特障碍的女孩在出生时一般有正常的头围，但在正常的产前和出生后6~12个月的发展期之后，她们开始表现出一种特定的缺陷模式： 1、5~48个月之间出现头部发育的迟缓 2、5~30个月之间丧失之前已经掌握的手部技能，随后发展出刻板的手部动作（绞手或者洗手） 3、在发展中丧失社会交往能力（尽管出现的也比较晚） 4、表现出协调很差的步态或者肢体动作。 5、表达性和接受性语言发展的严重损伤，并伴随心理运动迟缓 [2] 持续数月至数年，表现为严重的智力迟钝或明显的智力迟钝，自闭症得到改善。抽搐，典型的手部刻板印象，明显的共济失调，身体残疾，反射增强，四肢僵硬，清醒时呼吸暂停，食欲良好但体重减轻，早期脊柱侧弯，长牙。10岁以上，持续数年，表现为上下运动神经元征象，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，身体僵直，双足萎缩，独立行走能力丧失，生长发育迟缓，不能理解和运用语言，恢复眼对眼交流，抽搐次数减少。
