先天性角化不良一例
中华皮肤科杂志1998年第6期第31卷病例报告
作者：王爱平陈喜雪朱学骏李冠群张国军郝春梅
单位：100034北京医科大学第一医院皮肤科[王爱平陈喜雪朱学骏李冠群张国军(进修医师)郝春梅(进修医师)]
患者男，18岁，因全身皮肤色素沉着、口腔粘膜白色增厚、甲板萎缩13年，于1997年5月14日就诊。患者自5岁始发现面颈部皮肤出现色素沉着，继之口腔粘膜出现白色增厚，手足甲板由外向里萎缩。以后随着年龄的增长，皮肤色素沉着逐渐广泛波及躯干和四肢皮肤；口腔粘膜和舌部白斑反复发生；手足20个甲的甲板逐渐萎缩至全部脱落。既往无特殊病史，父母非近亲结婚，否认家族史。
体检：一般情况良好，身高170cm，体重55kg，体格偏瘦弱，各内脏系统检查未见异常。皮肤科情况：面颈部、躯干及四肢皮肤可见条纹状或细网状灰褐色色素沉着斑，丝绒般感觉(图1)。面部皮肤发红，皮肤萎缩及毛细血管扩张，手足背皮肤萎缩，掌跖轻度角化过度。手足20个甲甲板全部萎缩、脱失(图2)。口腔粘膜、右舌缘处有条状白色增厚(图3)。生殖器、毛发、牙齿、眼、骨骼未见异常。患者在当地医院做血常规未见异常。颈部皮损组织病理：表皮萎缩，基底细胞空泡变性，真皮浅层有嗜黑素细胞，似皮肤异色样改变。
图1先天性角化不良躯干部条纹或
细网状灰褐色色素沉着斑
图2先天性角化不良10个指
甲全部萎缩、脱失图3先天性角化不良右舌缘
处有条状白色增厚讨论先天性角化不良(dyskeratosiscongenita)是一种罕见的先天性综合征，1906年由zinsser首次描述，通常以性联方式遗传，患者几乎都是男性，亦有少数为常染色体显性遗传，可以影响女性。在临床上以皮肤广泛细网状灰褐色色素沉着、甲板萎缩脱落、口腔粘膜白色增厚(白色角化症)、再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血和恶性病发生率增加为特征。皮肤色素沉着一般在2～3岁后发生，3～5岁后发展完全，皮肤呈细网状灰褐色色素沉着，可有皮肤萎缩和毛细血管扩张，掌跖可增厚多汗，外伤后可形成大疱。在5～13岁时甲可变为营养不良萎缩、脱落。粘膜损害可与甲损害同时或以后出现，舌及口腔粘膜可出现小疱及糜烂，继之红斑和白斑；尿道、阴道和肛门直肠结合部也可有白色角化。还可看到泪管狭窄、毛发稀疏、发育不良和食道异常等。再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血通常发生在20～30岁，粘膜和皮肤恶性变发生在30～40岁。1992年phillips回顾了100多例先天性角化不良病例报告，70％患者死于再生障碍性贫血。恶性病是另一致死原因，如皮肤或粘膜鳞癌、何杰金淋巴瘤、食道和胰腺癌等。作者建议用阿维a酯(etretinate)治疗可以减少粘膜白斑病和恶性病的发生[1]。我们的病例临床表现典型，目前没有恶性病指征，有待今后进一步随访。
参考文献
1phillipsrj,judgem,webbd,etal.dyskeratosiscongenita:delayindiagnosisandsuccessfultreatmentofpancytopeniabybonemarrowtransplantation.brjdermatol,1992,127∶278-280.
(收稿：1997-10-09修回：1998-01-12)
