天使综合征（快乐木偶综合征）

文章摘要：疾病病因快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)，又称安格尔曼综合症，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。这种病的发病率仅1/4

疾病病因快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)，又称安格尔曼综合症，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。这种病的发病率仅1/40000至1/10000。临床表现1．其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。6．CT证实患者有单侧脑萎缩。7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。临床病例：患者，男，1岁主诉及病史：发育落后，易逗笑。能竖头，不会主动伸手持物，追物欠佳，不能独坐，无明显抽搐。康复治疗，疗效不明显。MRI:脑室稍大，脑室后角旁白质病变。股骨X片：佝偻病。临床诊断：全面发育落后，家族史：无微缺失基因检测如下：