真两性畸形病人具有睾丸和卵巢两种性腺，约2／3的病人更近似于男性。本病约占两性畸形的10％。发病机制不明。
【诊断依据】1．病史注意询问家族史。2．临床表现(1)周期性血尿。(2)周期性下腹痛或阴囊痛。(3)外生殖器畸形阴茎短小、下弯或阴蒂肥大；阴囊分裂，阴唇肥大内有肿块；阴道可有可无，有阴道者为内端盲闭的假阴道；尿道开口于阴茎或阴蒂根部腹侧似尿道下裂。(4)性腺在阴囊(阴唇)处、腹股沟处或腹(盆)腔内有不发育的卵巢和睾丸或为卵睾(一端是卵巢组织，另一端是睾丸组织)。(5)子宫多数发育不全。位于盆腔内。(6)第二性征多数病人基本属于男性表现，但也出现某些女性体征如骨盆宽大，皮下脂肪及阴阜丰满，体形较苗条，腋毛、阴毛及胡须稀少，青春期乳腺发育，喉结平，声音尖细等。3．实验室检查(1)染色体组型60％为46，xx，20％为46，xy，其它为46，xx／xy嵌合型。(2)性染色质80％为阳性，少数为阴性。(3)h—y抗原血清免疫学检查h—y抗原阳性。(4)血清雌性素测定雌二醇、孕酮和黄体生成素浓度周期性增高，符合女性月经生理周期改变。(5)尿中17一酮类固醇正常。4．尿道膀胱镜检查观察阴道与尿道合并的位置。5．x线检查(1)盆腔内充气造影可见子宫及卵巢影像。(2)尿生殖窦造影显示发育异常的生殖道，可见子宫和输卵管影像。6．手术探查及性腺活组织检查为不发育的卵巢和睾丸或为卵睾。
【鉴别诊断】1．尿道下裂合并隐睾尿道下裂病人，若仅一侧阴囊触及睾丸，就应想到两性畸形的可能，若两侧阴囊均未触及睾丸，需进一步检查性染色质、染色体组型、h—y抗原、尿生殖道造影及尿l7一酮类固醇测定。2．女性假两性畸形染色体组型亦为46，xx。但其24小时尿17一酮类固醇增高，h—y抗原阴性；超声检查、腹膜后充气造影、放射性核素肾上腺扫描均示双侧肾上腺增大或可见肾上腺肿瘤影像。3．男性假两性畸形外生殖器及第二性征有女性表现，染色体组型为46，xy。但血清5a一二氢睾酮降低；手术探查及活组织检查性腺为睾丸。4．克莱思费尔特氏综合征(k1inefelter’ssyndrome)亦表现尿道下裂，阴囊内有未发育的皋丸，青春发育后乳房增大。但细胞染色体组型为47，xxy；若同时伴有单侧或双侧隐睾时，宜剖腹探查及病理学检查加以鉴别。
