文章摘要：译名：戈尔登哈尔综合征别名：①眼一耳一脊椎发育异常综合征；②眼脊椎发育不良综合征；③眼一耳发育不良；④眼耳脊椎综合征；⑤耳一脊椎综合征；⑥耳面脊椎畸形综合征；⑦颌面骨发育不全一眼球上皮样囊肿综
译名：戈尔登哈尔综合征
别名：①眼一耳一脊椎发育异常综合征；②眼脊椎发育不良综合征；③眼一耳发育不良；④眼耳脊椎综合征；⑤耳一脊椎综合征；⑥耳面脊椎畸形综合征；⑦颌面骨发育不全一眼球上皮样囊肿综合征。
概要：1953年Goldenhar首报本病。60%为男孩，出生后即有不同程度的耳聋。主要特征为眼球表面的囊肿、副耳及脊椎骨异常。
病因病理：可能为常染色体隐性遗传，但似乎无明显遗传倾向，有人认为系第Ⅰ、Ⅱ鳃弓、脊椎和先天性血管异常造成胚胎畸形所致。
眼部特征：
1．患者常有双侧角膜皮样囊肿或球结膜下皮样脂肪瘤，皮样囊肿常局限于眼外下方1/4部位的角膜缘。皮样脂肪瘤位于球结膜下，常见于颞上方，病变多为双侧性，呈黄色或乳白色，扁平或椭圆形，较坚硬，表面光滑。
2．尚可伴有上睑下垂，上睑和眉毛缺损，内眦赘皮，斜视，眼裂倾斜，泪点异位，泪阜异常，眼球震颤，眼球突出，小眼球，无眼球。
3．眦角缺损，角膜知觉消失，虹膜萎缩，前极或后极白内障，脉络膜缺损。假性视乳头水肿。
全身特征：
1．耳部可有小耳、副耳畸形，外耳道缺如狭窄或闭锁，鼓膜内陷或缺如，左右耳不对称，传导性耳聋及耳前瘘管。
2．脊椎多发畸形环，枕颈部部分或完全性骨结合，脊椎裂，骶椎发育不全，颈胸椎侧凸，脊椎融合，肋骨发育不全。
3．头颅骨畸形，颌小，单侧面发育不全或下颌骨发育不全，面横裂或巨口畸形，高腭弓，巨口，腭裂，腮腺和腮腺管异常。
4．约10%的患者伴有智力低下，脊柱裂，脊柱侧弯，椎体融合，脑积水、脑脊膜膨出，先天性心脏病。牙齿，肾脏、泌尿、直肠、心血管异常。
诊断：
目前，Goldenhar综合征的诊断仍依赖于病人的临床表现。Araneta MRG et al建议GS的诊断应基于全身系统的临床体征及放射学检查。绝大多数学者认为耳畸形（小耳或多副耳）是诊断该疾病的线索。Christiane Tasse等确定GS的主要临床表现为小耳或副耳，颜面左右不对称，脊柱畸形；附加表现有口面裂，眼球皮样囊肿，斜视，内眦赘皮，听力障碍，先天性心脏病等；仅有耳前凹或耳前赘是诊断GS的最低标准。
鉴别诊断：
第一、二腮弓发育异常还可引起如下综合征:Treacher Collins综合征，又称为下颌、面骨发育异常或Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征；Nager综合征，也称为肢端、面骨发育异常或Treacher Collins综合征伴肢端异常；Miller综合征，也称为轴后性、肢端、面部骨发育异常或Genee-Wiedimann综合征。它们与GS有交叉的临床表现，又各具特点，应注意鉴别诊断。
治疗：Goldenhar综合征患者的临床治疗主要采取外科美容整形手术的方法，在幼儿早期行手术干预，预后效果良好。从美学的角度将副耳切除，手术时注意切除要彻底，要保证耳廓和耳屏的位置和形态不受影响。眼球皮样囊肿既影响视力也不美观，可采用显微镜下的局部切除术或者联合板层及穿透性（巩膜）角膜移植术。其它颜面不对称及脊柱发育异常等如不严重，一般不予处理.
