马蹄肾是天生的。马蹄肾本身就异位存在。
（1）症状：大多数融合肾患者无症状。但有些可发展为输尿管梗阻。与消化性溃疡、胆石病或阑尾炎酷似的胃肠道症状（肾肠反射）也可出现。若有输尿管梗阻引起肾积水或结石形成时，则易于感染。
（2）体征：体格检查通常为阴性，除非可触及异常位置的肾块。对马蹄肾者，有可能在低位腰椎前触及包块（峡部）。在交叉异位病例中，可于胁腹部或下腹部触及一包块。
（3）实验室检查：尿液分析除了有感染之外，都呈正常。肾功能亦正常，除非每个融合的肾块同时患病。
（4）X线检查：马蹄肾者，其肾轴若于平片可见，都与脊柱平行，有时可认出峡部。平片也可显示一例胁腹部有巨大软组织块而另一侧则不见肾影。若肾实质仍有功能，通过排泄性尿路造影可明确诊断。肾组织密度的增高使肾脏的位置及外形更为清楚，尿路造影还可看到肾盂及输尿管。
①马蹄肾者肾盂位于肾块的前表面，而正常肾脏的肾盂则位于肾脏的内侧。对马蹄肾而言，最有诊断价值的线索是肾下极肾盏表现为朝向中线，且比输尿管更靠近中线。
②交叉异位的融合肾显示出2个肾盂及2根输尿管，其中一根必须越过中线才能在膀胱固有位置排尿。
③一饼状或块状的肾脏中位于骨盆（盆腔融合肾），但其输尿管及肾盂可显影，并可压迫膀胱顶部。CT扫描可清晰地描绘出肾脏的轮廓，但并非必不可少。对于盆腔融合肾或位于胁腹部者，插入输尿管导管的平片将为诊断提供第一条线索。逆行造影将显示肾盂的位置及因有感染或梗阻所致改变。肾闪烁摄影术可显示出肾块及其轮廓，如同超声影象一般。
【并发症】由于异位肾血管的高发率以及输尿管中一根或二根呈拱形围绕或跨过肾块所致。融合肾易发生输尿管梗阻。因此，肾积水、结石和感染也就多见。
