门诊中，有医生会请患有矮小症儿童的家长带孩子去看遗传门诊。这时，家长往往不能理解，我们父母都是正常健康的，为什么要让孩子去看遗传门诊呢?难道孩子的矮小症是遗传导致的吗?下面，我们就为您解答这一问题。
事实上，有相当多的矮小儿童可能是由于先天遗传或代谢性疾病所致，需要遗传病专科医生进一步肯定诊断或给以治疗，通过他们的检查来除外遗传病方面的问题。
如果矮小儿童伴有下列问题的，应请遗传病医生会诊。比如矮小伴有智力低下者，智力低下又有身体畸形者，伴有头面外观异常或身体各个部位畸形者以及身体各部位不匀称如躯干短或四肢相对比较短者。
因为先天性疾病和遗传病如遗传代谢、染色体病和先天畸形综合征等都可能有上面的表现，这些疾病中有的遗传，有的不遗传。遗传病专科医生经过详细的遗传家谱调查，详细的病史，全面的体格检查以及通过一些常规筛选或特殊化验包括血染色体检查(必要时给患儿的父母或家庭其他成员做一些检查)后，经过综合分析，做出确切的诊断并提出处理意见。
哪些遗传病和先天性疾病可致身材矮小?
下列遗传性疾病可导致身材矮小：
1)内分泌病如垂体性侏儒、单纯性生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能低下等。
2)染色体病如21-三体综合症、13-三体综合征、18-三体综合征、特纳综合征等。
3)遗传代谢病粘多糖贮积征、粘脂贮积征、方可尼综合征、低血磷抗维生素D性佝偻病、维生D依赖性佝偻病、糖原贮积症和肾小管酸中毒等。
4)遗传性畸形综合征如Blomm综合征、delange综合征、Dubowitze综合征、Laurence-Moon-Biedle综合征、Russell-Silver综合征、Hallerman-Streiff综合征、Prader-Willi综合征、早老症、脑眼肾综合征、窒息性胸廓发育不良等。
5)遗传性骨病如先天性软骨发育不全、先天成骨发育不全、颅锁发育不全、脊柱骨骺发育不全等。
6)胎内感染综合征胎儿风疹染综合征、胎内弓形虫感染、胎儿酒精染综合征、胎儿巨细胞包涵体病等。
因此，看了以上内容我们知道，有些遗传病是看不见的，有的要遗传，有的不会遗传。有的在孩子的父母身上是没有显现出来的，但这并不代表孩子就不受遗传病因的影响。因此，孩子如果出现矮小症的症状，家长有必要先带孩子去听听遗传科医生的论断再决定如何进行治疗。
