文章摘要:答:这两个概念既相互关联,又有所区别。是一个大概念和小概念之间的关系。家族性乳腺癌以遗传特性为基础,表现为家族性的分布,相比较而言是个小概念。遗传性乳腺癌是一个大的概念,也是以遗传特性为基础,可以表现
答:这两个概念既相互关联,又有所区别。是一个大概念和小概念之间的关系。家族性乳腺癌以遗传特性为基础,表现为家族性的分布,相比较而言是个小概念。遗传性乳腺癌是一个大的概念,也是以遗传特性为基础,可以表现为家族性的分布,但是有一部分没有家族分布的表现。1.家族性乳腺癌是指这样一种现象,乳腺癌呈现家族聚集性。这个现象是King由1990年发现:约20%~25%的乳腺癌患者,至少有一个亲属患有乳腺癌。他将这部分乳腺癌定义为家族性乳腺癌。也即,在一个家族中,两个有血缘关系的成员都患上乳腺癌,就可作为家族性乳腺癌。家族性乳腺癌的临床表现特点:发病早、双侧乳腺癌、多中心病灶等特点。具有家族聚集性,常染色体显性遗传。如果一直系亲属患病,那么发病风险比正常女性增加2倍。2.遗传性乳腺癌1)指具有可检出的、有明确遗传因子的乳腺癌。这部分乳腺癌占整个乳腺癌人群的5%~10%。大部分的遗传性乳腺癌都具有家族聚集性,属于家族性乳腺癌。但有一小部分遗传性乳腺癌,在流行病学分布上表现为散发性而没有家族史。这可能是因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带,而无法形成乳腺癌表型。大部分的遗传性乳腺癌与BRCA1/2有关。现在已知的乳腺癌易感基因除了BRCA1/2外,其他还有p53、PTEN、CHEK2、ATM、NBS1、RAD50、BRIP1和PALB2等。BRCA1、BRCA2基因突变在家族遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例。与这些基因突变相关的乳腺癌,都被归为遗传性乳腺癌。在遗传性乳腺癌患者中:40%~45%存在BRCA1/2突变。在乳腺癌和卵巢癌高发家族中,80%的患者存在BRCA1/2基因突变。BRCA1突变携带者一生患乳腺癌的几率,大于80%,患卵巢癌的几率也达54%。BRCA2突变携带者一生发生乳腺癌的和卵巢癌的机率,分别为45%和11%。。2)乳腺癌和卵巢癌相关联。有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,此家族即属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。20世纪50年代首次文献报告家族性卵巢癌。Lynch于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征。于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征:①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。②遗传位点特异性卵巢癌综合征。③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征,为3种综合征中最为常见的一种。专家科普
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