粘多糖沉积病

粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)  又称Hurler综合征,承雷病.AR.为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿.主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背.其他:视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等.粘多糖筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者.预后差,多于儿童期死亡.  2,粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)  又称Hunter综合征.XR,无女性患者,发病率为6/10万.为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.主征:与I型相似,但无角膜混浊,背不驼.其他:多毛,进行性耳聋;肌肉痉挛,行为莽撞.10岁后2/3患者有惊厥发作.生化诊断如I型,主要根据临床表现相鉴别.重型者多在青春期前死亡.  辅助检查:  粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.根据病因目前本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸形,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展.两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定.  1.甲苯胺蓝定性:方法同尿液粘多糖检查.妊娠早期羊水正常者可呈阳性,妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病.  2.糖醛酸半定量测定:羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸,以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少.随着妊娠的进展,糖醛酸含量逐渐减少,妊娠16-20周的参考值为~,如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病.本法除Morguio综合征外对其它类型的粘多糖沉积病均有诊断意义.  3.常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder):致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状.此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女.子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等.许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病.按照"一个基因,一个酶"(onegeneoneenzyme)或"一个顺反子,一个多肽"(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常.常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病;苯丙酮尿症,肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等.
糖尿病

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糖尿病病例

因此,当糖尿病患者就诊时,主诉多为不明原因的多饮多食、多尿,并可伴有长期症状。所以在糖尿病患者就诊时,主诉多为不明原因的多饮多食多尿及伴随症状持续时间就可以。糖尿病疾病的病例很多,患者要是患上了糖尿病疾病,必须及时到三甲医院做检查和治疗,如果是糖尿病的话,是需要终身服药的。平常饮食清淡一些,尽量多吃粗粮,避免暴饮暴食,少食多餐,尽量少摄入高糖的食物。

糖尿病补助

可以先向村委会或社区及乡镇逐层反应你的申请,也可以向民政部门提出申请,也要医院慢性病的疾病诊断证明等资料。糖尿病患者申请补助比较困难,但是可以作为慢性病门诊用药是可以的,是否可以申请到贫困户的补助,要看你家庭经济情况,可以向民政部门申请。终究每一地区现行政策稍许不一样,建议去行政部门行政服务中心那咨询,工作员会让你张申请小纸条,上边有需要的东西,依照那去办可以了。定期维护血糖,掌握转变积极主动的控制血糖,稳定合格,是防止眼睛视力下降的本质,现阶段出現眼睛视力下降,需要检查眼压一級眼眸镜的检查,掌握是哪些的变病给与有目的性的治疗,例如软化血管,营养神经治疗尽量防止病况深化加剧。依据你出示的信息内容,糖尿病人归属于特殊病种,國家有特殊病种的补贴,这种情况下通常需要积极主动的控制血糖,关键用胰岛素治疗。

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